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背景。雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和 HER2 状态指导乳腺癌的全身治疗。多模态模型很少与关键生物标志物的分子基线模型进行基准比较，也很少评估其跨队列校准能力。我们评估了模型的增量价值、对标签近端 HER2 转录本的依赖程度，以及区分能力和校准能力的迁移表现。方法。我们在 TCGA-BRCA 队列（1051 例患者；ER/PR/HER2 分析集分别为 1001/998/1006 例）中开发了一种结合全切片图像、转录组、年龄和分期的模型，并在 CPTAC-BRCA 队列（120 例患者；相应分析集分别为 118/113/95 例）中进行评估。CPTAC 队列曾在早期开发阶段被观察过，其中 HER2 阳性病例有 13 例。分析包括配对模型比较、移除转录本、替代损失函数和重新校准。内部区分能力采用合并的折外预测进行评估；外部区分能力采用各折均值估计进行评估，并单独报告集成模型的校准结果。内部校准和宏平均 AUC 的不确定性仅作探索性解读。结果。内部 AUC 在 ER、PR 和 HER2 上分别为 0.943、0.901 和 0.860；外部 AUC 分别为 0.952、0.937 和 0.918。外部宏平均 AUC 在多模态模型中为 0.936，在采用 ESR1、PGR 和 ERBB2 的逻辑回归模型中为 0.957（差值 -0.021）。与基线多模态模型相比，移除扩展的 29 个转录本 17q12-q21 区域后，内部 HER2 AUC 变化为 -0.035［-0.058 至 -0.013］（95% CI），外部变化为 -0.042［-0.089 至 -0.007］。对于外部 15 模型集成预测，重新校准后的 HER2 期望校准误差（ECE）为 0.236，高于 0.125 的 ECE 参考上限；而校准总体偏差为 -1.657［-2.373 至 -1.023］（轮廓似然 95% CI），表明存在系统性高估。ER 和 PR也表现出高估倾向。在基于各折均值的配对比较中，三转录本模型（ESR1、PGR 和 ERBB2）的 HER2 预期校准误差（ECE）和 Brier 评分均更优。结论。多模态深度学习模型在不同队列中均表现出较高的区分度，但相较于精简的三转录本基线模型，未显示出明确的增量价值，同时跨队列校准仍是一项重大挑战。这些发现强调，在评估用于医疗的人工智能预测模型时，除区分度外，还应评估其增量价值、校准表现和临床效用。
乳腺癌ER、PR及HER2状态分类多模态深度学习模型的开发与跨队列评估 | bioRxiv
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乳腺癌ER、PR及HER2状态分类多模态深度学习模型的开发与跨队列评估
Binh Minh Tran、Van An Nguyen、Quynh Anh Dang、Ngoc Minh Hai Nguyen、Quang Anh Nguyen、Hai Nam Tran、Dang Hung Tran、Thi Bich Van Nguyen
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.11.01.761587
Binh Minh Tran
1
悉尼大学；
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Van An Nguyen
2
河内医科大学；
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Ngoc Minh Hai Nguyen
3
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Quang Anh Nguyen
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Hai Nam Tran
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Dang Hung Tran
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Thi Bich Van Nguyen
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河内医科大学；
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通讯作者：
nguyenthibichvan{at}hmu.edu.vn
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摘要
背景。雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）和 HER2 状态指导乳腺癌的全身治疗。多模态模型很少与关键生物标志物分子基线模型进行基准比较，也很少评估其跨队列校准能力。本研究评估了模型的增量价值、对标签近端 HER2 转录本的依赖性，以及区分能力和校准能力的迁移表现。
方法。我们在 TCGA-BRCA 队列（1051 例患者；ER/PR/HER2 分析集分别为 1001/998/1006 例）中开发了一个结合全视野切片图像、转录组、年龄和分期的模型，并在 CPTAC-BRCA 队列（120 例患者；相应分析集分别为 118/113/95 例）中进行评估。CPTAC 数据曾在早期开发过程中被观察过，其中 HER2 阳性病例有 13 例。分析包括配对模型比较、移除部分转录本、采用替代损失函数以及重新校准。内部区分能力基于汇总的折外预测结果；外部区分能力采用各折均值估计，并另行报告集成模型的校准结果。对内部校准和宏平均 AUC 不确定性的解读均属探索性分析。
结果。内部 AUC 在 ER、PR 和 HER2 上分别为 0.943、0.901 和 0.860；外部 AUC 分别为 0.952、0.937 和 0.918。多模态模型的外部宏平均 AUC 为 0.936，而采用 ESR1、PGR 和 ERBB2 的逻辑回归模型为 0.957（差值 -0.021）。相较于多模态基线模型，移除扩展的 17q12-q21 区域（包含 29 个转录本）后，内部 HER2 AUC 变化为 -0.035［-0.058 至 -0.013］（95% CI），外部变化为 -0.042［-0.089 至 -0.007］。对于外部 15 模型集成预测，重新校准后的 HER2 期望校准误差（ECE）为 0.236，超过 0.125 的 ECE 参考上限；而校准整体偏差为 -1.657［-2.373 至 -1.023］（剖面似然 95% CI），表明了的是…
系统性地高估。ER 和 PR 也表现出高估。在配对折均值比较中，HER2 的 ECE 和 Brier 分数显示，三转录本模型（ESR1、PGR 和 ERBB2）表现更优。
结论。 多模态深度学习模型在各队列中均实现了较高的判别能力，但与简约的三转录本基线模型相比，未显示出明确的增量价值；此外，跨队列校准仍是一项重大挑战。这些发现表明，在评估用于医疗的人工智能预测模型时，除判别能力外，还应重视增量价值、校准和临床效用。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
脚注
https://github.com/binhminhtran203/Multimodel-Breast-Cancer-
https://doi.org/10.5281/zenodo.22711622
版权
本预印本的版权归作者／资助方所有；其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
本预印本依据
CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议
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发布于 2026 年 11 月 3 日。
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乳腺癌 ER、PR 和 HER2 状态分类多模态深度学习模型的开发与跨队列评估
Binh Minh Tran、Van An Nguyen、Quynh Anh Dang、Ngoc Minh Hai Nguyen、Quang Anh Nguyen、Hai Nam Tran、Dang Hung Tran、Thi Bich Van Nguyen
bioRxiv
2026.11.01.761587
doi: https://doi.org/10.64898/2026.11.01.761587
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乳腺癌 ER、PR 和 HER2 状态分类多模态深度学习模型的开发与跨队列评估
Binh Minh Tran、Van An Nguyen、Quynh Anh Dang、Ngoc Minh Hai Nguyen、Quang Anh Nguyen、Hai Nam Tran、Dang Hung Tran、Thi Bich Van Nguyen
bioRxiv
2026.11.01.761587
doi: https://doi.org/10.64898/2026.11.01.761587
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关键词：乳腺癌 · 多模态深度学习 · 受体状态预测 · 转录组分析 · 跨队列验证 · 模型校准
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.11.01.761587v1?rss=1