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解读线粒体DNA变异需要将等位基因表征和基因组注释与各样本可用的测序证据相结合。我们开发了mito-overview，用于在线粒体基因组报告中整合线粒体覆盖度、候选等位基因频率、基因组注释及长读长共现信息。我们分析了Vandiver及其同事开展的全长线粒体基因组Cas9富集研究中的一部分公开GM12878长读长数据（SRR18110025），鉴定出16个候选变异。在这些候选变异中，共现分析显示，m.8860A>G和m.14831G>A在全部366个两个位点均可判定的查询名称对应的读段中共同出现，展示了mito-overview如何从单个等位基因的测量扩展至量化线粒体位点间的共享读段支持。我们还分析了由三个单细胞ATAC-seq文库合并而成的公开GM11906短读长数据（GSE142741），检出了此前已表征的、位于MT-TK中的疾病相关变异m.8344A>G，其替代等位基因频率为72.1%（1,027个可判定观测中有740个支持替代等位基因）。所检出的变异及其MT-TK基因归属均与Lareau及其同事的原始研究一致，为mito-overview结合候选变异检测与基因组注释提供了一个疾病相关实例。我们还使用另一套内部工作流程，分析了一名患者血液、成纤维细胞和肌肉的ONT数据。我们分别计算各组织的替代等位基因频率，据此估计异质性水平。各项分析分别检出90、52和60个候选变异，其中19个候选变异为三份列表所共有。对于这些共有候选变异，组织特异性估计使我们能够考察各采样组织中的变异存在情况及等位基因表征，从而展示了……的应用线粒体基因组报告与疾病研究中的异质性评估。通过整合候选变异识别、等位基因测量、基因组注释及共享测序读段支持信息，mito-overview 使研究人员能够考察检测到的变异、这些变异在样本中的占比，以及它们与其他线粒体等位基因的共现情况。这些互补的测量结果有助于筛选和表征候选变异，以供线粒体疾病研究中的进一步研究。
elisson.nlopes{at}gmail.com
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解读线粒体 DNA 变异，需要将等位基因表示形式和基因组注释与各样本可用的测序证据联系起来。我们开发了 mito-overview，用于在线粒体基因组报告中整合线粒体覆盖度、候选等位基因频率、基因组注释以及长读段共现信息。我们分析了 Vandiver 及其同事开展的全长线粒体基因组 Cas9 富集研究（SRR18110025）中一部分公开 GM12878 长读段数据，鉴定出 16 个候选变异。在这些候选变异中，共现分析显示，m.8860A>G 和 m.14831G>A 在全部 366 个两位点均可判读的查询名称中同时出现，展示了 mito-overview 如何将单个位点的等位基因测量扩展为对线粒体位点间共享读段支持的定量分析。我们分析了公开的 GM11906 短读段数据（GSE142741），该数据合并自三个单细胞 ATAC-seq 文库，并检出此前已表征的疾病相关变异 m.8344A>G（位于 MT-TK），其替代等位基因频率为 72.1%（1,027 个可判读观测中有 740 个）。检出的变异身份及其 MT-TK 注释与 Lareau 及其同事的原始研究一致，为 mito-overview 将候选变异检测与基因组注释相结合提供了一个与疾病相关的实例。我们还使用单独的内部工作流程，分析了一名患者血液、成纤维细胞和肌肉组织的 ONT 数据。异质性水平根据分别针对各组织计算的替代等位基因频率进行估算。相应分析分别得到 90、52 和 60 个候选变异，其中 19 个候选变异的身份在三个候选列表中均有出现。对于这些共有候选变异，组织特异性估算结果使我们能够考察变异是否存在，以及
跨所采样组织的等位基因表示，展示了如何将线粒体基因组报告应用于疾病研究中的异质性评估。通过结合候选变异识别、等位基因测量、基因组注释和共享读段支持，mito-overview 使研究人员能够考察观测到的变异、其在样本中的代表程度，以及其与其他线粒体等位基因的共同出现情况。这些互补性测量有助于筛选和表征候选变异，以便在未来的线粒体疾病研究中开展进一步研究。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
脚注
https://github.com/elissonnog/mito-overview
版权
本预印本的版权所有者为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
本内容依据 CC-BY 4.0 国际许可协议提供。
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发布于 2026 年 10 月 29 日。
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mito-overview：一种线粒体报告软件
Xiaowu
Gai
、
Khushi
Ahuja
、
ELISSON NOGUEIRA
LOPES
bioRxiv
2026.10.27.762311；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.27.762311
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mito-overview：一款线粒体报告软件
Xiaowu Gai、Khushi Ahuja、ELISSON NOGUEIRA LOPES
bioRxiv 2026.10.27.762311；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.27.762311
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关键词：线粒体基因组 · 线粒体异质性 · 变异检测 · 长读长测序 · 基因组注释
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.27.762311v1?rss=1