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蝠鲼和鬼蝠魟（Mobulidae）是具有标志性的海洋巨型动物类群，高度适应于开阔海域生活，具有朝向前方的口部、扩大的胸鳍以及特化的滤食器官。这些创新性特征使蝠鲼科动物能够占据广阔的远洋栖息地，然而，支撑这些特征形成的遗传变化仍知之甚少。在本研究中，我们结合染色质构象捕获技术、PacBio HiFi 测序和 Nanopore 长读长测序，为两个蝠鲼科物种——大西洋侏儒鬼蝠魟（Mobula hypostoma）和大西洋蝠鲼（Mobula yarae）——构建了高度连续、经过注释且达到染色体水平的参考基因组。两套基因组组装大小分别为 3.5 Gb 和 4.0 Gb，contig N50 分别为 23.3 Mb 和 7.3 Mb。我们将这两套基因组与底栖鳐类外群进行整合，构建了 Progressive Cactus 全基因组比对，用于刻画结构变异图谱，并鉴定与远洋适应相关的候选分子区域。该方法揭示，在蝠鲼科祖先谱系中发生了超过 150 万个结构重排事件；与底栖姐妹谱系相比，这些事件中的缺失所涵盖的序列长度多出约三倍。受蝠鲼科特异性缺失影响的基因显著富集于与颅面部模式形成相关的神经发生通路，其中若干缺失与颅面部发育及口腔顶部发育基因的推定启动子序列发生重叠。我们的研究结果突出了可能介导蝠鲼科适应性演化的候选发育通路，表明祖先谱系中的缺失事件可能推动了蝠鲼科特征的形成；与此同时，高质量基因组资源也为软骨鱼类的比较研究和功能研究奠定了基础。
1
爱丁堡大学皇家（迪克）兽医研究学院与罗斯林研究所，英国爱丁堡 EH25 9RG；
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Manu Kumar Gundappa
2
瓦赫宁根大学与研究中心动物育种与基因组学系，荷兰瓦赫宁根，邮政信箱 338，邮编 6700 AH；
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Atlantine Boggio-Pasqua
3
艾克斯-马赛大学、土伦大学、法国国家科学研究中心、法国发展研究院、MIO 联合研究中心（UM 110），法国马赛；
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Kim Bassos-Hull
4
鲨鱼与鳐鱼保护研究项目，莫特海洋实验室，美国佛罗里达州萨拉索塔；
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Lisa Hoopes
5
国际自然保护联盟物种生存中心，乔治亚水族馆，美国佐治亚州亚特兰大；
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Szu-Hsuan Lee
6
佛罗里达大学生物学系，美国佛罗里达州盖恩斯维尔；
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Marta Gut
7
国家基因组分析中心（CNAG），Baldiri Reixac 4，08028 巴塞罗那，西班牙；
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Jessica Gomez Garrido
7
国家基因组分析中心（CNAG），Baldiri Reixac 4，08028 巴塞罗那，西班牙；
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Fernando Cruz
7
国家基因组分析中心（CNAG），Baldiri Reixac 4，08028 巴塞罗那，西班牙；
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Tyler S Alioto
7
国家基因组分析中心（CNAG），Baldiri Reixac 4，08028 巴塞罗那，西班牙；
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Tatiana Tilley
8
洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室，美国纽约州纽约市
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Nivesh Jain
8
洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室，美国纽约州纽约市
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Jennifer Balacco
8
洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室，美国纽约州纽约市
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Conor Whelan
8
洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室，美国纽约州纽约市
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Dominic E Absolon
8
洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室，美国纽约州纽约市
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Linelle Abueg
8
洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室，美国纽约州纽约市
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Bonhwang Koo
8
洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室，美国纽约州纽约市
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Giulio Formenti
8
洛克菲勒大学脊椎动物基因组实验室，美国纽约州纽约市
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Olivier Fedrigo
8
脊椎动物基因组实验室，洛克菲勒大学，美国纽约州纽约市
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Erich D Jarvis
8
脊椎动物基因组实验室，洛克菲勒大学，美国纽约州纽约市
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Gavin Naylor
6
生物学系，佛罗里达大学，美国佛罗里达州盖恩斯维尔；
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Daniel J Macqueen
1
皇家（迪克）兽医学院与罗斯林研究所，爱丁堡大学，英国爱丁堡 EH25 9RG；
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Emily Humble
1
皇家（迪克）兽医学院与罗斯林研究所，爱丁堡大学，英国爱丁堡 EH25 9RG；
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emily.humble{at}ed.ac.uk
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蝠鲼和鬼蝠魟（Mobulidae）是极具代表性的海洋大型动物，高度适应于远洋生活，具有朝向前方的口部、扩大的胸鳍以及特化的滤食器官。这些创新特征使蝠鲼科动物能够占据广阔的远洋栖息地，然而，驱动这些特征形成的遗传变化仍知之甚少。在本研究中，我们结合染色质构象捕获、PacBio HiFi 测序和 Nanopore 长读长测序技术，为两种蝠鲼科物种——大西洋侏儒鬼蝠魟（Mobula hypostoma）和大西洋蝠鲼（Mobula yarae）——构建了高度连续且经过注释的染色体级参考基因组。
基因组组装大小分别为3.5 Gb和4.0 Gb，contig N50分别为23.3 Mb和7.3 Mb。我们将这些基因组与底栖鳐形类外群进行整合，构建Progressive Cactus全基因组比对，以刻画结构变异的分布特征，并鉴定与远洋适应相关的候选分子区域。该方法揭示，在祖先蝠鲼科谱系中发生了超过150万次结构重排；与底栖姐妹谱系相比，其中的缺失所涉及的序列长度多出约3倍。受蝠鲼科特异性缺失影响的基因显著富集于与颅面部模式形成相关的神经发生通路，其中数个缺失与颅面部发育及口腔顶发育基因的推定启动子序列发生重叠。我们的研究结果凸显了可能介导祖先缺失驱动蝠鲼科适应性演化的候选发育通路，同时，这些高质量基因组资源也为软骨鱼纲的比较研究和功能研究奠定了基础。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
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Gavin
Naylor
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Daniel J
Macqueen
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Emily
Humble
bioRxiv
2026.10.27.761883；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.27.761883
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2026.10.27.761883；
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关键词：蝠鲼科基因组 · 基因组组装 · 结构变异 · 远洋适应 · 比较基因组学 · 颅面部发育
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.27.761883v1?rss=1