GA4GH 工作流执行服务：用于基因组学工作流执行与管理的标准 API

内容形式：摘要译文

生命科学数据生成的快速增长，促使大量敏感基因组数据日益分散地存储。为分析这些数据，研究人员越来越依赖计算工作流，以实现可扩展、可移植且可重复的分析。然而，这些工作流由专用工作流引擎在异构计算环境中执行，而各环境均有自身的要求。因此，用户往往需要掌握特定工作流引擎和计算环境的知识，才能提交、监控和管理工作流的执行，这提高了互操作性的门槛。在大型项目中，这些挑战尤为突出，因为工作流运行任务必须分发至底层技术各异的本地集群、云平台或数据托管基础设施。

本文介绍全球基因组学与健康联盟（GA4GH）工作流执行服务（WES）API。该API是GA4GH于2018年首次发布并批准的一项标准，本文同时介绍其数据模型及用于定义统一工作流执行接口的端点。通过对工作流调用进行标准化，WES API使单一客户端能够在不同的工作流引擎和计算后端（如调度集群或云平台）上提交、监控和取消工作流运行。我们调研了该标准的13种应用实例，涵盖以四种编程语言构建的独立服务和平台。在一项双站点演示中，来自德国和日本的WES实现经过针对各站点的调整，执行了相同的联邦等位基因频率分析；只有汇总结果离开各站点。这表明，在不同国家独立构建和运营的WES服务之间运行相同的分析是可行的。基于所发现的不足，我们提出了面向社区的扩展方案。

讨论

关键词：基因组学工作流 · 工作流执行服务 · API标准化 · 互操作性 · 联邦分析

原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.20.760340v1?rss=1