一家诊所，三种政策：受监管合成样本池中胚胎筛选规则的效益与多样性代价

内容形式：摘要译文

在预先冻结的设计下，我们在受 CORGData 治理的合成池中比较四种胚胎选择策略：随机选择、带噪声的表型筛选（有标注的代理指标）、遗传值最佳者选择，以及受系列治理框架等位基因频率上限约束的遗传值最佳者选择。每个家系在每个队列世代提供四名候选子代，每种策略各选择一名子代予以保留；研究涵盖六个队列世代和 30 次重复。遗传值最佳者选择带来最大收益，即 3.9259 个创始群体标准差，但等位基因频率偏移也最大，为 0.5056。带噪声的筛选获得约一半的收益，偏移为 0.2894。没有任何策略（包括随机对照）处于预先冻结的护栏范围内，因为偏移上限恰好处于 200 个家系队列的遗传漂变下限。冻结的贪心上限策略仅保留遗传值最佳者选择收益的 0.0287。根据修正案 A-S2 设立的第二层级以队列投影规则取代贪心上限。投影上限在 180 个重复—世代中的 179 个满足上限要求，并在全部 30 次重复中处于护栏范围内，同时保留了无上限收益的 0.0707。该性状为一个合成的五位点评分；不据此作出任何临床推断。

关键词：胚胎选择 · 遗传值筛选 · 等位基因频率 · 遗传多样性 · 队列投影约束

原文链接：https://doi.org/10.5281/zenodo.23553645

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