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生殖系突变在基因组中的发生率并不均一。尽管邻近核苷酸的影响已广为人知，并已纳入突变模型，但这些侧翼影响的有效作用范围及其高阶相互作用的程度仍缺乏充分认识。本研究利用“千人基因组计划”中的数百万个单例变异作为新生变异的替代指标，系统绘制局部核苷酸序列背景对生殖系突变率的影响。我们发现，尽管突变位点紧邻的核苷酸影响最大，但侧翼位置核苷酸的影响并不会随着其与中心位点距离的增加而单调衰减。值得注意的是，侧翼核苷酸与突变状态之间的显著关联可延伸至距中心位点数百个碱基对的位置。此外，侧翼位置之间的高阶相互作用会显著调节突变率，不过其效应大小会随着相互作用阶数的增加而减弱。不同祖源群体间的这些突变特征也高度一致。综上，这些发现全面揭示了局部基因组结构如何塑造突变图谱。
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摘要
生殖系突变在基因组中的发生率并不均一。邻近核苷酸的影响已广为人知，并已纳入突变模型，但这些侧翼影响的有效作用范围及其高阶相互作用的程度仍缺乏充分认识。
在此，我们利用千人基因组计划中的数百万个单例变异作为 *de novo* 变异的替代指标，系统绘制局部核苷酸序列背景对生殖系突变率的影响图谱。
我们发现，尽管紧邻突变位点的核苷酸影响最强，但侧翼位置核苷酸的影响并不会随着其与核心位点距离的增加而单调减弱。值得注意的是，侧翼核苷酸与突变状态之间的显著关联可持续至距离核心位点数百个碱基对的位置。此外，侧翼位置之间的高阶相互作用会显著调节突变率，但其效应大小会随着相互作用阶数的增加而减弱。另外，这些突变特征在不同祖源群体之间高度一致。
综上，这些发现全面揭示了局部基因组结构如何塑造突变景观。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
版权
本预印本的版权所有者为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
该预印本依据 CC-BY 4.0 国际许可协议开放。
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发布于 2026 年 10 月 23 日。
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探索局部序列背景在生殖系突变模式中的作用
Andrew T Beck、Sebastian Zoellner、Jun Z Li
bioRxiv
2026.10.20.760577；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.20.760577
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探索局部序列背景在生殖系突变模式中的作用
Andrew T Beck、Sebastian Zoellner、Jun Z Li
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2026.10.20.760577；
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https://doi.org/10.64898/2026.10.20.760577
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关键词：生殖系突变 · 序列背景 · 突变率 · 高阶相互作用 · 群体遗传学
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.20.760577v1?rss=1