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一项性状在群体中的变异有一个基本特征，即其表型相似性如何随遗传相关性的变化而变化。在严格的加性遗传结构模型下，表型相似性随遗传相关性线性增加，且斜率等于遗传力；从基于同胞 IBD 的回归到 Haseman–Elston 回归和 GREML，这一关系都是遗传力估算方法的理论基础。然而，实证研究发现，许多性状中的这一关系并非线性（Kemper et al., 2021）。生物样本库规模的测量数据，使得对表型协方差与遗传相关性之间关系开展细致观测日益可行，也促使研究者发展新理论，以理解这些新的实证观察结果。在此，我们评估三种可能导致该关系出现非线性的过程：因果变异的标记不完全、择偶，以及多代共享环境。通过理论建模和模拟，我们发现，这些过程在不同亲缘类别中的作用各不相同，并通过影响表型协方差对遗传相关性的局部斜率和截距引入非线性：标记不完全会降低远亲之间的斜率，共享环境会抬高近亲之间的截距，而择偶则会同时改变斜率和截距。在这些模型中，我们探讨了多种情景，发现无亲缘关系个体对与同胞个体对之间的协方差—相关性局部斜率，在某些情况下可达到原始遗传力的近三倍；这些结果也有助于理解遗传力估计可能在哪些情况下产生偏倚。随后，我们在英国生物样本库的多种性状中考察了这些模式，并在 All of Us 数据库中进行了补充分析。不同性状之间，这一关系的形态差异很大。在不同性状间，观察到的模式呈现出我们所探讨的各类理论机制的特征。总体而言，我们认为，要全面理解大型队列中表型相似性如何随遗传相关性的增加而增强，有必要将这些相互叠加的多重过程区分开来。
理解群体规模数据中跨亲缘关系的表型相似性所体现的遗传与环境复杂性 | bioRxiv
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理解群体规模数据中跨亲缘关系的表型相似性所体现的遗传与环境复杂性
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Mariadaria K
Ianni-Ravn
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John
Novembre
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.18.759872
Mariadaria K Ianni-Ravn
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群体中某一性状变异的一个基本特征，是其表型相似性如何随遗传亲缘关系的变化而变化。在严格的加性遗传架构模型下，表型相似性会随遗传亲缘关系呈线性增加，其斜率等于遗传力；这一关系构成了多种遗传力估计方法的理论基础，从同胞 IBD 回归，到 Haseman–Elston 回归，再到 GREML。然而，从经验上看，对于许多性状而言，这种关系并非线性（Kemper 等，2021）。生物样本库规模的测量数据使得对表型协方差与遗传亲缘关系之间关系进行细粒度观测日益可行，由此推动了理解这些新经验现象的新理论研究。
……观察结果。本文评估了三种可能导致这种关系呈现非线性的过程：因果变异位点的标记不完善、择偶倾向以及跨代共享环境。通过理论建模与模拟，我们发现，这些过程在不同亲缘关系类别中的作用各不相同，并会通过影响表型协方差对遗传相关性的局部斜率和截距引入非线性：标记不完善会降低远亲之间的斜率，共享环境会抬高近亲之间的截距，而择偶倾向则会同时改变斜率和截距。在这些模型中，我们探讨了多种情形，发现某些情况下，无亲缘关系个体对之间协方差相对于遗传相关性的局部斜率，可达到原始遗传力的近三倍；这些结果也有助于深入理解遗传力估计可能产生偏倚的情形。随后，我们在英国生物样本库的多种性状中考察了这些模式，并在 All of Us 数据库中进行了补充分析。不同性状的关系形态差异很大，其特征涵盖了我们所探讨的各类理论机制。总体而言，我们认为，要充分理解大型队列中表型相似性如何随遗传相关性增加而变化，就必须厘清这些相互叠加的多种过程。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
已声明的资助方信息
美国国立卫生研究院，
，R21HG014303
版权
本预印本的版权归作者／资助方所有；其已授予 bioRxiv 永久展示本预印本的许可。
本文依据 CC-BY 4.0 国际许可协议开放获取。
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发布于 2026 年 10 月 19 日
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理解群体规模数据中不同亲缘关系下表型相似性的遗传与环境复杂性
Mariadaria K Ianni-Ravn、Andy Dahl、John Novembre
bioRxiv
2026.10.18.759872；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.18.759872
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理解群体规模数据中不同亲缘关系下表型相似性的遗传与环境复杂性
Mariadaria K Ianni-Ravn、Andy Dahl、John Novembre
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2026.10.18.759872；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.18.759872
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关键词：遗传力估计 · 表型协方差 · 遗传相关性 · 共享环境效应 · 择偶与遗传偏倚
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.18.759872v1?rss=1