- 2 次围观
内容形式：摘要译文
基因组坐标注释是识别基因组特征沿转录本分布富集位置的重要步骤，但许多广泛使用的峰注释工具主要针对一般基因组或染色质特征设计。我们开发了 PeakLocus，这是一款无需依赖项的 Java 命令行工具，可在明确以 RNA 为中心的转录本语境下，将 RNA 特征分配至转录本区间。PeakLocus 接受类 BED 文件和表格格式的区间文件，并以基因转移格式文件作为参考；它能够识别坐标与链结构，并报告基因、转录本、生物型及位置信息，例如 5′ UTR、3′ UTR 和 CDS。对于泛化的 UTR 特征，PeakLocus 根据转录本特异的 CDS 边界及链方向进行判定；内含子则根据转录本外显子结构推导得出。
我们使用来自 27 组果蝇、小鼠和人类数据集的 466,526 个可评估 RNA 相关峰，以及一个由参考数据构建、包含 30,000 个固定宽度区间的平衡基准，与 BEDTools、UROPA、ChIPseeker 和 HOMER 进行了基准比较。在真实数据中，PeakLocus 为 92.8% 的可评估区间分配了严格的 RNA 位置类别；在双方均完成注释的峰中，其与直接基于 BEDTools 得出的重叠基线结果一致率为 99.5%。在受控基准测试中，PeakLocus 整体实现了 86.4% 的五分类精确恢复率，其中小鼠和人类数据分别达到 99.9% 和 99.6%。不同工具之间的差异主要受其原生注释本体影响，包括 CDS 与外显子的区分、内含子的表示方式以及非 RNA 类别。PeakLocus 为 RNA 相关基因组区间的转录本感知型注释提供了轻量且易于解释的框架。
关键词：RNA特征注释 · 转录本感知分析 · 基因组区间注释 · 转录本异构体 · UTR与CDS分类
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.17.759721v1?rss=1