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内容形式：摘要译文
背景：基于标记基因的完整度和污染度估计被广泛用于识别近完整的宏基因组组装基因组（MAG），但这类方法无法检测出拼接在同一重叠群（contig）内的外源序列。结果：在来自8个宏基因组解读批判性评估（Critical Assessment of Metagenome Interpretation，CAMI）数据集的63个样本中，640个近完整MEGAHIT MAG中有444个（69.4%）至少含有一个种间嵌合contig，而687个近完整metaSPAdes MAG中有141个（20.5%）存在此类contig。在受影响的MAG中，嵌合contig分别占基因组总长度中位数的3.9%和1.1%，并携带了与MAG参考基因组不一致的基因和毒力因子注释。我们开发了DeepMM，这是一种深度学习方法，可根据短读段比对中的空间模式检测候选错误组装连接点，并在分箱前拆分contig。在CAMI组装结果中，DeepMM在全部8个数据集上的contig层面AUPRC和AUROC均高于现有工具；在以长读段组装结果为评估依据的两个真实世界肠道队列中，该方法还取得了最高的F1分数，以及具有竞争力的AUPRC和AUROC。分箱前校正提高了CAMI数据集和4个真实世界队列中由CheckM2定义的近完整MAG数量。在CAMI的MEGAHIT MAG中，DeepMM使嵌合contig上的参考基因组不一致基因减少了35%，使参考基因组中不存在的毒力因子检出结果减少了43%；经过metaMIC校正后，相应的降幅分别为23%和20%。结论：尽管基于标记基因的质量估计结果良好，contig层面的错误组装仍可能影响MAG的基因组成。在分箱前拆分得到支持的错误组装连接点，可减少上述两类不一致，并能够作为传统MAG质量控制的补充。本文报告的基因和毒力因子结果是通过测量
相对于与样本匹配的参考对象而言，并且会随着所使用的参考集而变化。
关键词：宏基因组组装基因组 · 嵌合序列检测 · 错误组装校正 · 深度学习 · 分箱前纠错
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.15.759294v1?rss=1