面向人类转座元件知识、表达及遗传关联的集成数据探索引擎

内容形式：摘要译文

转座元件（transposable elements，TEs）构成人类基因组的相当大一部分，并参与基因组和表观基因组调控。然而，TE 相关知识仍分散于文献和数据库中，标识符的不一致阻碍了这些知识的整合与复用。在此，我们推出 TE-Dee（Transposable Element Data Exploration Engine，转座元件数据探索引擎），这是一个经人工整理的资源，将源自文献的 TE 关系与 TE 注释、组织特异性表达及 GTEx v11 表达数量性状位点（eQTL）关联进行统一整合。TE-Dee 包含从 2,308 篇文献中整理的 10,387 个实体和 9,583 条关系、1,505 条叶级 TE 分类记录，以及通过将 640,456 个参考 TE 区间与 GTEx 的 50 类组织中的显著变异–基因关联进行交集分析而生成的 11,334,060 条实例级观测记录。通过将分子层面的知识与基因组、转录组和遗传学证据相联系，TE-Dee 为研究 TE 生物学、基因调控及疾病相关机制提供了可复用的数据，并为数据驱动模型和人工智能模型的训练与基准评测提供了结构化语料库。TE-Dee 可通过 https://bis.zju.edu.cn/tedee/ 访问。

关键词：人类转座元件 · 生物数据整合 · 知识库 · 组织特异性表达 · 表达数量性状位点 · 基因调控

原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.09.757957v1?rss=1