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新形成的多倍体常出现广泛的非整倍性和染色体重排。我们探究了这些现象是否具有可预测性，以及在不同基因型间是否保守。我们对来自两个种质（Col-0和Ler）的新生多倍体拟南芥（Arabidopsis thaliana）后代群体中的整条染色体非整倍性和片段非整倍性进行了定量分析。29%的后代存在整条染色体和/或片段非整倍性。引人注目的是，片段非整倍性仅来源于Ler，且更倾向于经母本产生，表明其发生与来源基因型及亲本性别有关。片段非整倍性的断点分布并非随机，超过三分之二定位于五个潜在脆性区域（PFR）。其中两个潜在脆性区域与古代染色体融合的连接位点重叠，这些融合是拟南芥基因组区别于其近缘物种基因组的特征；从更广泛的范围来看，这些区域还与十字花科物种间反复发生的、构成物种间差异的染色体重排热点重叠。若干潜在脆性区域与大型串联重复的抗病基因簇重叠。我们的结果支持祖先基因组重排与现今染色体脆性之间存在联系的假说。多倍性为非整倍性的产生和存续提供了更有利的背景，而脆性位点则赋予其一定程度的可预测性。
拟南芥新生多倍体的染色体断裂优先发生于与古老基因组重排共定位的候选脆性位点 | bioRxiv
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拟南芥新生多倍体的染色体断裂优先发生于与古老基因组重排共定位的候选脆性位点
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https://doi.org/10.64898/2026.09.21.753295
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新形成的多倍体往往出现广泛的非整倍性和染色体重排。我们探究了这些现象是否具有可预测性，以及在不同基因型间是否保守。我们对来自两个种质（Col-0 和 Ler）的新生多倍体拟南芥后代群体中的整条染色体非整倍性和染色体片段非整倍性进行了定量分析。29% 的后代存在整条染色体和/或染色体片段非整倍性。值得注意的是，染色体片段非整倍性仅源自 Ler，且主要经母本传递，
表明基因型和亲本来源的性别均具有影响。片段性非整倍体的断点并非随机分布，其中超过三分之二定位于五个潜在脆性区域（PFR）。其中两个PFR与古老染色体融合的连接位点重叠，这些融合使拟南芥（A. thaliana）的基因组区别于其近缘物种的基因组；在更广泛的范围内，这两个PFR还与十字花科不同物种间反复发生的染色体重排热点重叠。多个PFR与大型串联重复抗病基因簇重叠。我们的结果支持祖先基因组重排与现今染色体脆性之间存在关联的假说。多倍性为非整倍体的产生和存续提供了更有利的背景，而脆性位点则赋予其一定程度的可预测性。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
脚注
已声明的资助方信息
欧盟委员会
，101029732
瑞士国家科学基金会，
，233372）
苏黎世联邦理工学院，
版权
本预印本的版权持有人为作者／资助方，其已授予bioRxiv永久展示本预印本的许可。
本预印本依据
CC-BY-NC 4.0 国际许可协议
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拟南芥新生多倍体中的染色体断裂优先发生于与古老的基因组重排共定位的候选脆性位点
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Srikant
,
Hui San
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,
Kirsten
Bomblies
,
Adrian
Gonzalo
bioRxiv
2026.09.21.753295;
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https://doi.org/10.64898/2026.09.21.753295
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拟南芥新生多倍体中的染色体断裂优先发生于与古老的基因组重排共定位的候选脆性位点
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2026.09.21.753295;
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https://doi.org/10.64898/2026.09.21.753295
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关键词：拟南芥 · 新生多倍体 · 非整倍性 · 染色体脆性位点 · 染色体重排 · 基因组进化
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.21.753295v1?rss=1