在解剖学意义上的现代人（Anatomically Modern Humans，AMH）走出非洲（Out of Africa，OoA）的迁徙过程中，STING等位基因R71H-G230A-R293Q（HAQ）受到正向选择。在此，我们发现，51.61%的美洲原住民（Native Americans，NAM）为HAQ/HAQ基因型，而仅有6.45%为WT/WT基因型。携带HAQ的个体在DNA诱导的I型干扰素（IFN）应答方面存在缺陷，例如天花诱导的IFN-α产生受损。82.3%的美洲原住民携带HAQ等位基因，这有助于解释哥伦布抵达美洲后，天花流行导致美洲原住民人口锐减的现象。同样，在撒哈拉以南非洲的12个人群亚组中，我们发现HAQ/HAQ基因型的比例为0%，表明该基因型持续受到负向选择，这反映出撒哈拉以南非洲是全球传染病负担最重的地区。为理解HAQ在非洲以外人群中受到正向选择的原因，我们对全球74个人群亚组、超过4,000名个体的HAQ单倍型进行了解相位分析。我们发现，HAQ等位基因的演化速度快于中性的H232 STING等位基因，且在走出非洲的迁徙过程中经历了更多世代，从而提高了其在非洲以外人群中的频率。在无特定病原体小鼠设施中饲养的HAQ小鼠模型，其存活子代数量多于H232小鼠。总之，HAQ等位基因在走出非洲的迁徙过程中受到正向选择，但在撒哈拉以南非洲受到负向选择，凸显了其在解剖学意义上的现代人适应不同环境过程中的关键作用。
lei.jin{at}medicine.ufl.edu
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在解剖学意义上的现代人（Anatomically Modern Humans，AMH）走出非洲（Out of Africa，OoA）的迁徙过程中，STING 等位基因 R71H-G230A-R293Q（HAQ）受到正向选择。在此，我们发现，51.61% 的美洲原住民（Native Americans，NAM）为 HAQ/HAQ 基因型，而仅有 6.45% 为 WT/WT 基因型。携带 HAQ 的个体在 DNA 诱导的 I 型干扰素（IFN）应答方面存在缺陷，例如天花诱导的 IFN-α 产生。82.3% 的美洲原住民携带 HAQ 等位基因，这有助于解释哥伦布抵达美洲后，天花流行导致的美洲原住民人口锐减。同样，在撒哈拉以南非洲人群的 12 个亚群中，我们发现 HAQ/HAQ 基因型的比例为 0%，表明该等位基因持续受到负向选择，反映出撒哈拉以南非洲是全球传染病负担最重的地区。为了解 HAQ 在非洲以外人群中受到正向选择的原因，我们对全球 74 个亚群、超过 4,000 名个体的 HAQ 单倍型进行了去相位分析。我们发现，HAQ 等位基因的进化速度快于中性的 H232 STING 等位基因，并且在走出非洲的迁徙过程中经历了更多世代，从而提高了其在非洲以外人群中的频率。在无特定病原体的小鼠设施中饲养的 HAQ 小鼠模型比 H232 小鼠产生更多存活的幼鼠。总之，HAQ 等位基因在走出非洲的迁徙过程中受到正向选择，但在撒哈拉以南非洲受到负向选择，凸显了其在解剖学意义上的现代人适应多样化环境过程中的关键作用。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
已声明的资助方信息
美国国家心脏、肺和血液研究所所内研究部，
，HL152163
佳得乐基金
版权
本预印本的版权持有者为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示本预印本的许可。
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解剖学意义上的现代人中常见 STING 等位基因 HAQ 的自然选择
Alexandra a
Aybar-Torries
，
lei
jin
bioRxiv
2026.09.04.749500；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.09.04.749500
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解剖学意义上的现代人中常见 STING 等位基因 HAQ 的自然选择
Alexandra a
Aybar-Torries
，
lei
jin
bioRxiv
2026.09.04.749500；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.09.04.749500
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关键词：STING等位基因 · 自然选择 · 人类迁徙 · 群体遗传学 · I型干扰素应答 · 环境适应
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.04.749500v1?rss=1