突变—选择平衡是自然种群中数量性状加性遗传方差（V_A）得以维持的最可能的一般机制。已充分证实，影响性状的遗传变异（数量性状基因座，QTL）广泛分布于物种基因组中。同时，无条件有害突变预计也很常见，其中适合度效应最大的突变往往具有强隐性。许多基因组中存在重组受限区域，这可能导致多个主要为隐性的有害等位基因紧密连锁；这种情形可通过关联超显性（AOD）提高杂合度。本文表明，与表现出AOD的基因组区域连锁的弱选择QTL，能够使V_A升高至高于不存在无条件有害突变时的预期水平。然而，当AOD维持V_A时，对性状进行选择可能使隐性有害等位基因以纯合子形式显现，从而降低适合度。因此，尽管AOD可能有助于维持V_A，以这种方式维持的变异却未必能轻易为自然选择或人工选择所利用。
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通过关联性超显性作用维持重组受限区域中的数量遗传变异
Yan Zhao，
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Tom R Booker
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https://doi.org/10.64898/2026.09.20.752755
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对于自然种群中数量性状的加性遗传方差（VA）的维持，突变—选择平衡是最可能普遍适用的机制。影响性状的遗传变异（QTL）广泛分布于各物种的基因组中，这一点已得到充分证实。与此同时，预期无条件有害突变也很常见，其中效应最大的……
适合度效应往往表现出强隐性。许多基因组都存在重组受限区域，这可能导致多个大多为隐性的有害等位基因紧密连锁；在这种情况下，关联超显性（AOD）可导致杂合度升高。本文表明，与表现出 AOD 的基因组区域连锁的弱选择 QTL，能够使加性遗传方差（VA）升高至超过不存在无条件有害突变时的预期水平。然而，当 AOD 维持 VA 时，对性状进行选择可能会使隐性有害等位基因以纯合形式暴露，从而降低适合度。因此，尽管 AOD 可能有助于维持 VA，以这种方式维持的变异未必能轻易受到自然选择或人工选择的作用。
竞争利益声明
作者声明不存在竞争利益。
已申报的资助信息
NSERC
，RGPIN-2024-04434
NIH
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发表于 2026 年 9 月 24 日。
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通过关联超显性维持重组受限区域中的数量遗传变异
Yan
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,
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Tom R
Booker
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2026.09.20.752755；
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2026.09.20.752755；
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关键词：数量遗传变异 · 关联超显性 · 重组受限区域 · 突变—选择平衡 · 隐性有害突变 · 加性遗传方差
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.20.752755v1?rss=1