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内容形式：摘要译文
语言基因可以暂时视为认知基因的一个子集，尽管通常将二者分开讨论。在认知相关基因中SNV（单核苷酸变异）的演化过程中，语言基因与认知基因是否会在若干关键进化时刻表现出显著不同的变化强度，即在基于各样本多个SNV位点碱基绘制的相似性曲线的拐点或导数峰值位置上表现出差异？本研究采用九种距离/相似性度量方法（Bray-Curtis、Cosine、Pearson、Spearman、Hamming、Jaccard、Matching、Kulczynski和Gower），对来自11个分类群的413个样本进行分析，研究对象为语言/认知相关基因中的SNV位点（13,415个有效位点，每个基因约400个位点），并以pp6（Homo_sapiens.GRCh38）作为参考。对于每种方法，分别将样本相似性（定义为1/(1+distance)）按升序独立排序，以生成原始相似性散点图。由于样本量大且具有代表性，相似性曲线上的散点密度较高，因此未进行平滑处理。通过相邻相似性之间的差值计算导数值，以识别进化速率变化的峰值（每种方法取前10个峰值）。结合33个语言/认知相关基因的功能注释，对峰值位置处两类基因的差异评分和出现频率进行了量化。结果表明，与语言基因相比，认知相关基因在峰值窗口中的出现频率略高，且每个基因的平均差异评分也更高。对峰值样本及其左侧窗口中的SNV进行比较分析发现，在381—382位置，九种方法均共有三个相交的
突变位点涉及语言相关基因（NFXL1、SRGAP2、SRGAP2C）；在355–356位点处，存在一个交叠的突变位点，涉及一个语言相关基因（SRGAP2）。这表明，语言相关基因中的某些突变可能在认知能力演化的关键节点发挥了独特作用。
关键词：全基因组单核苷酸变异 · 进化速率拐点 · 相似性度量 · 语言与认知相关基因 · 关键突变识别
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.05.743118v1?rss=1