利用 Elston-Stewart 算法高效计算基于系谱的精确 Y-STR 匹配概率

内容形式：摘要译文

对嫌疑人与某些生物痕迹材料之间遗传匹配进行正式评估，是法医遗传学的关键任务之一，在性犯罪案件中尤为如此。在这一背景下，分析 Y 染色体短串联重复序列（Y-STR）已被证明特别有用。然而，长期以来，在辩方假设——即嫌疑人并非该痕迹材料提供者——下计算 Y-STR 完美分型匹配的概率，一直是一项重大挑战。这是因为替代提供者所属人群（即所谓的嫌疑人人群）存在固有的不确定性。我们最近提出了一种解决这一争议的方法：系统性地优待嫌疑人，并将其近亲男性纳入嫌疑人人群。然而，由于为此开发的数学框架基于模拟，随着家系规模增大，其实际应用变得愈发困难。本文介绍了对所谓 Elston–Stewart 算法的一种改编。该算法最初是为人类遗传疾病的连锁分析而开发的；改编后的算法可在与家系规模呈线性关系的时间内计算精确的匹配概率。该算法已在一款公开可用的软件工具中实现，其正确性通过将其输出与若干选定示例家系的正确解析结果进行比较得到了验证。新的实现总体上优于基于模拟的方案，但有一个重要例外：存在于多个拷贝中的 Y-STR。鉴于此类多拷贝标记在法医遗传学中的作用日益突出，目前最为合理的策略似乎是互补使用这两种方法。

关键词：法医遗传学 · Y-STR分型 · 系谱分析 · Elston–Stewart算法 · 遗传匹配概率 · 精确计算

原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.14.744965v1?rss=1