内容形式：摘要译文
背景：费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）包括原发性血小板增多症（ET）、真性红细胞增多症（PV）和原发性骨髓纤维化（PMF），其特征为髓系细胞增殖、血栓形成和炎症。当一个或多个血细胞谱系的计数升高时，需怀疑MPN；然而，目前对MPN血浆蛋白质组（包括可在血液中检测的生物标志物）的认识仍然不足。将MPN患者与血细胞计数升高但未被诊断为MPN的受试者进行血浆蛋白质组比较，可能有助于加深对MPN疾病生物学的理解，并发现可在血液中检测的诊断生物标志物。患者与方法：我们对87例因血细胞计数升高而转诊至血液科的患者进行了血浆蛋白质组分析。其中，55例被诊断为MPN，32例不符合MPN诊断标准，因而构成非MPN对照组。结果：两组的血栓发生率相同。我们发现MPN组与非MPN组之间存在189种差异表达蛋白，这些蛋白主要富集于止血和血小板活化相关通路。通过Lasso多元回归分析，我们鉴定出可区分MPN与非MPN个体的SORT1、GP1BA、PSPN、MMP1和BAG6，以及对MPN亚型PV具有特异性的TFRC和SEMA7A。值得注意的是，单独使用TFRC识别PV的诊断准确率为89.3%，与血清促红细胞生成素联合使用时，诊断准确率提高至99.3%。与JAK2野生型MPN相比，JAK2突变型MPN中仅有IL-6和GH1两种蛋白水平升高。在JAK2突变型ET与JAK2野生型ET的比较中也观察到相同趋势，提示IL-6由JAK-STAT通路活化所诱导。然而，MPN与非MPN患者的IL-6水平并无差异。讨论/结论：综上所述，止血
和血小板活化是骨髓增殖性肿瘤（MPN）的固有特征，而MPN组与非MPN组之间的促炎细胞因子水平差异很小。我们发现了可用于MPN及其亚型的新型潜在血液生物标志物，尤其是可用于识别真性红细胞增多症（PV）患者的转铁蛋白受体（TFRC）。
关键词：骨髓增殖性肿瘤 · 血浆蛋白质组 · 诊断生物标志物 · 真性红细胞增多症 · 血小板活化 · 转铁蛋白受体
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.08.03.742450v1?rss=1