内源性逆转录病毒的人类特异性重塑塑造了近端着丝粒染色体核仁组织区的结构多样性

内容形式：摘要译文

人类近端着丝粒染色体短臂含有与核仁组织区（NOR）相关的重复序列结构域，其演化与传递过程尚未得到充分阐明。本研究利用嵌入这些区域的内源性逆转录病毒K111作为序列标记，追踪近端着丝粒染色体在类人猿演化、人类群体及亲子传递过程中的分化。比较基因组与单倍型分辨基因组分析揭示，K111衍生序列在人类近端着丝粒染色体上发生扩增，由以全长形式为主的祖先序列形成了广泛的结构多样性，并出现反复的序列嵌合以及单个单倍型上存在多个K111家族位点的现象。群体尺度的结构变异主要集中于周围的卫星DNA，而非K111衍生序列本身。基于亲子三联体的解析分析揭示，相互对应的结构域在母源与父源祖源组成及重塑方面存在差异，同时发现了获得原始长读长测序数据独立支持的新生序列交换。K111衍生位点还与核仁素阳性区室相关联。综上，这些发现揭示了人类亲子传递过程中NOR相关近端着丝粒染色体结构域内的序列交换，并确立了K111作为其演化与传递过程分子记录的价值。

关键词：内源性逆转录病毒K111 · 近端着丝粒染色体 · 核仁组织区 · 结构变异 · 序列交换 · 基因组演化

原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.11.751073v1?rss=1