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Perkinsus marinus 是一种原生生物，可导致美洲牡蛎（Crassostrea virginica）发生消耗病（dermo）。该病会造成野生和养殖牡蛎大量死亡，影响生态系统健康和水产养殖业。尽管经过数十年的研究，消耗病抗性的遗传机制仍知之甚少。基于表型的传统选择育种已提高牡蛎的消耗病抗性，但进展缓慢，这可能是因为该性状具有复杂的遗传结构。了解消耗病抗性的遗传机制，或可推动先进育种方法的应用，从而加快改良进程。本研究利用包含多代数据集开展了消耗病抗性的全基因组关联分析（GWAS）。该数据集包括 2,423 只牡蛎；这些牡蛎在接受消耗病病原挑战后进行了存活表型测定，并使用高密度 66K SNP 芯片进行基因分型。采用更具包容性的质量控制方法开展的两阶段 GWAS 共鉴定出 48 个与消耗病抗性相关的标记，其中许多标记与先天免疫反应和能量代谢相关基因有关。大多数消耗病抗性标记的次要等位基因较为罕见，但在挑战后死亡的牡蛎中频率较高，这表明这些罕见等位基因具有有害作用，并与消耗病易感性相关。关联最强的标记是黏蛋白-5AC样基因中的一种多态性，该多态性可解释 8.1% 的表型变异，提示黏液产生在消耗病抗性中发挥关键作用。纳入这些标记提高了基因组预测的准确性；这些标记的鉴定也为基因组变异及消耗病抗性的遗传结构提供了新的见解，有助于制定未来的遗传改良策略。
Perkinsus marinus是一种原生生物，可在美洲牡蛎（Crassostrea virginica）中引发消耗性疾病——德莫病。该病会导致野生和养殖牡蛎大量死亡，影响生态系统健康和水产养殖。尽管数十年来已有大量研究，德莫病抗性的遗传机制仍未得到充分认识。基于表型的传统选择育种已提高牡蛎的德莫病抗性，但进展缓慢，这可能是由于该性状具有复杂的遗传结构。了解德莫病抗性的遗传机制，或可助力先进育种技术的应用，从而加快改良进程。本研究开展了德莫病抗性的全基因组关联分析（GWAS），利用一项多世代数据集，其中包括2,423只牡蛎；研究人员在德莫病攻毒后对其存活情况进行表型测定，并使用高密度66K SNP芯片对其进行基因分型。采用纳入范围更广的质量控制方法进行的两阶段GWAS共鉴定出48个与德莫病抗性相关的标记，其中许多标记与先天免疫应答和能量代谢相关基因有关。大多数德莫病抗性标记的次要等位基因较为罕见，且在攻毒后死亡的牡蛎中频率较高，这表明这些罕见等位基因具有有害效应，并与德莫病易感性相关。关联最强的是黏蛋白5AC样基因中的一个多态性位点，该位点可解释8.1%的表型变异，提示黏液产生在德莫病抗性中发挥着关键作用。纳入这些标记提高了基因组预测的准确性；对这些标记的鉴定也为基因组变异及德莫病抗性的遗传结构提供了新见解，可为未来的遗传改良策略提供参考。
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关键词：全基因组关联分析 · 消耗病抗性 · 罕见遗传变异 · 美洲牡蛎 · 基因组选择
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.08.750289v1?rss=1