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在多细胞生物中，基因表达受到众多顺式调控元件的控制，而这些元件在线性基因组上可能位于其靶基因的远端。基因启动子与远距离调控元件之间的相互作用通过染色质接触或染色质环发生。尽管基因表达调控的其他方面已得到广泛研究，但由于缺乏跨物种的可比数据，调控性染色质接触的演化仍在很大程度上未被探索。在本研究中，我们以小鼠基因组中的重复基因为重点，研究调控性染色质接触的演化。我们利用大量高分辨率、以启动子为中心的 Hi-C 数据，界定了 1,420 对重复基因的启动子—增强子染色质接触，并结合其表达模式的演化分化，研究这些染色质接触的演化分化。我们发现，染色质接触的演化速度快于表达模式，这与此前对其他基因调控机制的观察一致。我们还表明，重复基因在顺式或反式状态下的定位与染色质接触分化存在很强的关联。在重复基因对中，我们发现表达分化与染色质接触分化之间存在显著相关性。我们的研究结果凸显了调控性染色质接触在较宽时间尺度上的复杂演化动态，以及其与基因表达演化之间的关系。
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摘要
在多细胞生物中，基因表达受众多顺式调控元件的控制，而这些元件在线性基因组上可能位于远离其靶基因的位置。基因启动子与远距离调控元件之间的相互作用通过染色质接触或环形成。尽管基因表达调控的其他方面已得到充分研究，但由于缺乏跨物种的可比数据，调控性染色质接触的演化在很大程度上仍未得到探索。在本研究中，我们聚焦于小鼠基因组中的重复基因，研究调控性染色质接触的演化。我们利用广泛收集的高分辨率、以启动子为中心的 Hi-C 数据，界定了 1,420 对重复基因的启动子—增强子染色质接触，并结合其表达模式的演化分化，对这些接触的演化分化进行了研究。我们表明，染色质接触的演化速度快于表达模式，这与此前针对其他基因调控机制的观察结果一致。我们还表明，重复基因以顺式定位还是以反式定位，与染色质接触分化存在强关联。我们发现，在重复基因对之间，表达分化与染色质接触分化存在显著相关性。我们的研究结果突出了调控性染色质接触复杂的演化动态，以及其在广泛时间尺度上与基因表达演化之间的关系。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
脚注
https://doi.org/10.5281/zenodo.21392106
已声明的资助信息
法国高等教育与研究部博士研究奖学金
版权
版权所有权
本预印本的权利持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
本内容依据 CC-BY 4.0 国际许可协议提供。
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发布于 2026 年 7 月 22 日。
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《调控性染色质接触的演化：来自重复基因的启示》
Victor Lefebvre、
Sylvain Foissac、
Sarah Djebali、
Anamaria Necsulea
bioRxiv
2026.07.22.739131；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.07.22.739131
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《调控性染色质接触的演化：来自重复基因的启示》
Victor Lefebvre、
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Anamaria Necsulea
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2026.07.22.739131；
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https://doi.org/10.64898/2026.07.22.739131
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关键词：调控性染色质接触 · 染色质环 · 基因复制 · 启动子—增强子相互作用 · 基因表达演化 · Hi-C技术
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.07.22.739131v1?rss=1