种群历史能够通过改变近亲繁殖水平、遗传漂变的强度以及净化选择的效力，深刻塑造基因组变异，进而影响有害变异的积累及其表达。然而，这些基因组层面的后果在多大程度上会转化为个体层面的表现，仍知之甚少。在本研究中，我们考察了意大利壁蜥（*Podarcis siculus*）大陆种群与岛屿种群所经历的不同种群历史如何塑造基因组多样性、近亲繁殖、遗传负荷及个体表现。基于263个野外捕获个体的全基因组测序数据，以及134只蜥蜴的野外表现测量数据，我们解析了种群结构与种群历史，量化了基因组多样性、连续纯合片段和有害变异，并检验了基因组近亲繁殖与表现性状之间的关联。与大陆种群相比，岛屿种群表现出较低的遗传多样性、更高的自合子性以及更高的遗传负荷，这与更强的遗传漂变和较低的净化选择效力相一致。有害变异的模式表明，强有害变异可能经历了清除，而轻度有害变异则未表现出相同的清除迹象。较高的基因组自合子性与岛屿蜥蜴较低的咬合力相关，这一模式与近亲繁殖衰退相一致；相比之下，冲刺速度、精子质量、免疫能力和空间认知均未表现出与近亲繁殖显著相关的关系。对全基因组连续纯合片段的定位分析进一步鉴定出多个与咬合表现降低相关的基因组区域。综上，这些结果揭示了种群历史如何塑造野生脊椎动物种群的基因组多样性、纯合性和有害变异，同时，这表明表型后果可能因性状而异，这一模式或反映了遗传结构的差异以及环境对性状变异影响程度的不同。
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人口历史可通过改变近交水平、遗传漂变强度及纯化选择的效能，深刻塑造基因组变异，进而影响有害变异的累积与表达。然而，这些基因组层面的后果在多大程度上会转化为个体表现，目前仍知之甚少。本研究考察了意大利壁蜥（Podarcis siculus）大陆种群与岛屿种群不同的人口历史，如何塑造其基因组多样性、近交程度、遗传负荷及个体表现。我们利用263只野外捕获个体的全基因组测序数据，以及134只蜥蜴的野外表现测量数据，刻画种群结构与人口历史，量化基因组多样性、纯合片段和有害变异，并检验基因组近交与表现性状之间的关联。与大陆种群相比，岛屿种群的遗传多样性较低、自合子性较高，遗传负荷也较高，这与更强的遗传漂变及较低的纯化选择效能相一致。有害变异的分布模式表明，强有害变异可能受到净化，而轻度有害变异则未见相同迹象。在岛屿蜥蜴中，基因组自合子性越高，咬合力越低；这一模式与近交衰退相符。相比之下，短跑速度、精子质量、免疫能力和空间认知均未显示与近交程度存在显著关联。对全基因组纯合片段的定位分析还发现了多个与咬合表现降低相关的基因组区域。综上，这些结果揭示了人口历史如何影响……
历史决定了野生脊椎动物种群的基因组多样性、纯合性和有害变异；研究同时表明，表型后果可能因性状而异，这种模式或许反映了遗传架构的差异，以及环境因素对性状变异影响程度的不同。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
基金信息声明
佛兰德斯研究基金会，
1102623N
V430624N
克罗地亚科学基金会，HRZZ-IP-06-2016-9177
国家地理学会研究与探索委员会
版权
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发布于 2026 年 10 月 9 日。
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岛屿蜥蜴种群中遗传负荷升高与咬合力降低相关
Lisa Van Linden
Ioanna Gavriilidi
Francisco Campuzano Jiménez
Zoë Maesen
Anamaria Štambuk
Anthony Herrel
Raoul Van Damme
Hannes Svardal
bioRxiv
2026.10.07.752543；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.07.752543
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岛屿蜥蜴种群中较高的遗传负荷与咬合力降低相关
Lisa Van Linden
Ioanna Gavriilidi
Francisco Campuzano Jiménez
Zoë Maesen
Anamaria Štambuk
Anthony Herrel
Raoul Van Damme
Hannes Svardal
bioRxiv
2026.10.07.752543；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.07.752543
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关键词：遗传负荷 · 近亲繁殖衰退 · 岛屿种群 · 纯合片段 · 咬合力
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.07.752543v1?rss=1