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目前已有多种工具可用于检测差异基因表达。多数统计方法的主要做法是将基因表达变化视为与其基因组背景无关。此前提出的 DELocal 将基因组邻域中的基因表达动态纳入考量。尽管研究已表明 DELocal 能够识别发育中的小鼠牙齿内受发育调控的基因，但其在其他生物学条件下的性能尚未确定。为将 DELocal 与其他方法进行基准评估，我们开发了另一款工具 broadSeq。该工具提供易于使用的界面，可调用 DELocal、DESeq2、limma、edgeR、EBSeq 等多种方法。本文报告了在不同数据集上进行的基准评估结果。这些数据集包括来自不同胚胎时期的野生型发育中小鼠器官，以及人类癌症数据，涵盖心脏、肾脏、肝脏、大脑、前脑和后脑。我们发现，大多数方法得到的差异表达基因列表总体上较为相似。不过，与其他方法相比，DELocal 识别出了一部分不同的基因集合。通过基因本体和疾病本体术语评估所识别的基因后发现，DELocal 独有地检测到的基因具有生物学相关性，且其表达水平也高于其他方法所识别的基因。由于持续高表达的基因通常表现出相对细微的倍数变化，DELocal 的邻域概念似乎能够弥补检测这类基因差异表达时所面临的困难。最后，我们将这些工具整合为 Bioconductor 软件包，供研究人员探索并根据自身数据和研究问题选择最合适的方法。
“broadSeq”：一种用于比较差异基因表达分析方法并识别基因组邻域何时发挥作用的基准测试工具 | bioRxiv
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“broadSeq”：一种用于比较差异基因表达分析方法并识别基因组邻域何时发挥作用的基准测试工具
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Jukka Jernvall
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https://doi.org/10.64898/2026.10.03.756406
Rishi Das Roy
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目前已有多种工具可用于检测差异基因表达。多数统计方法的主要做法是将基因表达变化视为彼此独立，不考虑其基因组背景。此前推出的 DELocal 会将基因组邻域中的基因表达动态纳入考量。研究表明，DELocal 能够识别发育中的小鼠牙齿中受发育调控的基因，但其在其他生物学条件下的表现仍然……
尚未确定。为将 DElocal 与其他方法进行基准测试，我们开发了另一款工具“broadSeq”。它为 DELocal、deseq2、limma、edger、EBSeq 等方法提供了易于使用的界面。本文报告了在不同数据集上的基准测试结果，这些数据集包括来自不同胚胎时期的野生型小鼠发育器官，以及人类癌症数据。所分析的数据集涵盖心脏、肾脏、肝脏、大脑、前脑和后脑。我们发现，大多数方法得到的差异表达基因列表总体上较为相似。尽管如此，与其他方法相比，DELocal 检出的部分基因集合有所不同。通过基因本体和疾病本体术语评估检出的基因后发现，DELocal 特有的基因具有生物学相关性，而且其表达水平高于其他方法检出的基因。由于持续高表达的基因往往仅表现出较细微的倍数变化，DELocal 的邻域概念似乎能够弥补检测这类高表达基因差异表达时面临的困难。最后，我们将这些工具整合为 Bioconductor 软件包，使研究人员能够根据自己的数据和研究问题探索并选择最合适的方法。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
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本预印本的版权持有者为作者／资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示许可。
本文依据 CC-BY-ND 4.0 国际许可协议提供。
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发布于 2026 年 10 月 9 日。
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“broadSeq”：一种用于比较差异基因表达分析方法并识别基因组邻域何时发挥作用的基准测试工具
Rishi Das Roy、Outi Hallikas、Satu Kuure、Jukka Jernvall
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2026.10.03.756406；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.03.756406
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“broadSeq”：一种用于比较差异基因表达分析方法并识别基因组邻域何时发挥作用的基准测试工具
Rishi Das Roy、Outi Hallikas、Satu Kuure、Jukka Jernvall
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2026.10.03.756406；
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关键词：差异基因表达 · 基因组邻域效应 · 基准评估 · RNA测序分析 · Bioconductor
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