来自低钾型周期性瘫痪患者的两株人诱导多能干细胞系的构建

由 root 提交于 周四, 10/15/2026 - 02:26

学科:遗传学

低钾型周期性麻痹(HypoPP)是一种常染色体显性遗传病,由 CACNA1S 基因中的 p.Arg528His 突变所致。该基因编码骨骼肌 L 型钙通道的 α1 亚基。此突变会导致离子泄漏流动,并……

关键词:低钾型周期性麻痹 · 诱导多能干细胞 · CACNA1S基因 · 遗传性疾病

原文链接:https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1873506126002023

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