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背景：约25%的22q11.2缺失综合征（22q11DS）患者会发展为精神病性障碍；该综合征与普通人群中的精神病在关键神经发育特征上存在共同之处。嗅觉系统在宫内早期发育，因此可作为观察与精神病风险相关的妊娠期发育扰动的窗口。我们假设，与无已知遗传综合征的精神病谱系（PS）青少年及典型发育对照组（TD）相比，22q11DS患者会表现出嗅觉功能受损及嗅觉系统结构异常。方法：研究对象包括22q11DS患者（n=101）、PS组（n=56）及TD组（n=52）。采用行为测量评估鼻腔及鼻窦症状、气味识别和气味辨别能力（Sniffin' Sticks）。通过结构性3T MRI测量嗅球体积、嗅沟深度和嗅沟长度。各项分析的样本量有所不同。结果：与TD组相比，22q11DS组的鼻腔及鼻窦症状负担更重（p<.001），气味识别能力较低（p<.001），气味辨别能力也较低（p<.001）。PS组鼻腔及鼻窦症状负担更重（p<.001），气味识别能力呈边缘性降低（p=.06），但未见气味辨别缺陷。与TD组相比，22q11DS组嗅球体积显著较小（p=.007，r=.39）；PS组则仅呈现未达显著水平的趋势（p=.07）。各组间嗅沟深度（p=.52）和长度（p=.82）均无差异。结论：22q11DS与鼻腔及鼻窦症状负担加重、显著的气味识别和辨别缺陷（程度超过PS组）以及嗅球体积减小相关。功能缺陷与嗅球体积减小并存、但未伴随嗅沟异常，这一特征可能使22q11DS的嗅觉表型区别于PS。上述探索性发现与神经发育过程存在部分可分离性的观点相符。机制，并支持将 22q11DS 作为精神病风险遗传学模型的实用性。
22q11.2 缺失综合征中的嗅觉缺陷及外周嗅觉系统结构异常 | bioRxiv
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22q11.2 缺失综合征中的嗅觉缺陷及外周嗅觉系统结构异常
David R. Roalf，Donna M. McDonald-McGinn，Ally Atkins，Monica E. Calkins，T. Blaine Crowley，Phoebe Freedman，R. Sean Gallagher，Christina Mastracchio，Daniel E. McGinn，Austin Moran，Audrey Olson，Maggie K. Pecsok，Lydia Rockart，Oanh Tran，Elaine H. Zackai，Beverly S. Emanuel，Kosha Ruparel，Russell T. Shinohara，Lauren K. White，J. Eric Schmitt，Raquel E. Gur
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.05.756775
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Christina Mastracchio
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背景：约 25% 的 22q11.2 缺失综合征（22q11DS）患者会发展为精神病性障碍；该综合征与普通人群中的精神病具有若干关键的神经发育特征。嗅觉系统在宫内早期发育，因此可作为观察与精神病风险相关的孕期发育干扰的窗口。我们假设，与无已知遗传综合征的精神病谱系（PS）青少年及典型发育（TD）对照相比，22q11DS 患者存在嗅觉功能受损及嗅觉系统结构异常。
方法：研究纳入 22q11DS 患者（n=101）、PS 受试者（n=56）和 TD 对照（n=52）。采用行为测量评估鼻窦症状、气味识别和气味辨别能力（Sniffin' Sticks）。通过结构性 3T MRI 测量嗅球体积、嗅沟深度和嗅沟长度。各项分析的样本量有所不同。
结果：与 TD 对照相比，22q11DS 组的鼻窦症状负担较高（p<.001），气味识别能力较低（p<.001），气味辨别能力也较低（p<.001）。PS 组鼻窦症状负担较高（p<.001），气味识别能力略低（p=.06），但未见气味辨别缺陷。与 TD 对照相比，22q11DS 组的嗅球体积显著较小（p=.007，r=.39）；PS 组则呈现未达显著性的趋势（p=.07）。嗅沟深度（p=.52）和长度（p=.82）
组间差异无统计学意义。
结论：22q11DS 与鼻窦症状负担升高、显著的嗅觉识别和辨别能力缺陷（且缺陷程度超过 PS）以及嗅球体积减小相关。功能缺陷与嗅球体积减小并存、但未见嗅沟异常，这一特征可能使 22q11DS 的嗅觉表型区别于 PS。上述用于生成假设的研究结果与部分可分离的神经发育机制相符，并支持将 22q11DS 作为研究精神病风险的遗传模型。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
已申报的资助信息
美国国家精神卫生研究所
MH119185
MH119219
MH120174
MH119738
MH117014
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发布于 2026 年 10 月 12 日。
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22q11.2 缺失综合征外周嗅觉系统的结构异常
David R. Roalf、Donna M. McDonald-McGinn、Ally Atkins、Monica E. Calkins、T. Blaine Crowley、Phoebe Freedman、R. Sean Gallagher、Christina Mastracchio、Daniel E. McGinn、Austin Moran、Audrey Olson、Maggie K. Pecsok、Lydia Rockart、Oanh Tran、Elaine H. Zackai、Beverly S. Emanuel、Kosha Ruparel、Russell T. Shinohara、Lauren K. White、J. Eric Schmitt、Raquel E. Gur
bioRxiv
2026.10.05.756775
doi: https://doi.org/10.64898/2026.10.05.756775
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22q11.2 缺失综合征中的嗅觉缺陷与外周嗅觉系统结构异常
David R. Roalf、Donna M. McDonald-McGinn、Ally Atkins、Monica E. Calkins、T. Blaine Crowley、Phoebe Freedman、R. Sean Gallagher、Christina Mastracchio、Daniel E. McGinn、Austin Moran、Audrey Olson、Maggie K. Pecsok、Lydia Rockart、Oanh Tran、Elaine H. Zackai、Beverly S. Emanuel、Kosha Ruparel、Russell T. Shinohara、Lauren K. White、J. Eric Schmitt、Raquel E. Gur
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2026.10.05.756775
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关键词：22q11.2缺失综合征 · 嗅觉功能缺陷 · 嗅球体积 · 精神病风险 · 结构性磁共振成像
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