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生物医学知识图谱（KG）已成为一种有前景的方法，可将生物学知识融入基于电子健康记录（EHR）数据训练的机器学习模型。然而，知识图谱规模庞大且结构异质，带来了显著的计算成本；其优势能否推广至不同疾病，或是否取决于图谱的构建方式，目前仍不明确。我们针对三种生物学和临床特征各异的疾病，系统评估了知识图谱的整合效果：多发性硬化症、帕金森病和慢性疼痛。对于每种疾病，我们比较了五种建模策略，涵盖仅使用 EHR 特征，以及在概念级、队列衍生、疾病锚定和完整 SPOKE（可扩展精准医学开放知识引擎）子图上进行图扩散；研究问题包括图谱构建是否影响预测性能和计算成本、整合知识图谱能否提升模型相对于仅使用 EHR 的分类性能，以及图谱会如何影响模型行为。队列衍生子图约包含 SPOKE 节点的 45% 和边的五分之一，在三种疾病中，其性能均与完整图谱相当或略胜一筹，同时显著降低了计算成本。然而，整合知识图谱所带来的预测收益因疾病而异：帕金森病的分类性能得到提升，多发性硬化症未观察到可测量的影响，而慢性疼痛的性能则有所下降。这些差异无法用纳入的生物学信息量来解释：分子特征占比变化最大的疾病并未获益，唯一获益的疾病仅出现了适度变化，而分子特征占比没有变化的疾病则受到负面影响。从机制上看，图扩散重新分配了每个疾病在许多相关特征中已有的信号，而非增加独立的生物学信号，因此其增益取决于它能否提供超出 EHR 的信息。这些发现表明，队列衍生子图可作为全规模知识图谱的一种计算效率更高的替代方案；同时，知识图谱整合与其说是普遍提升准确率的手段，不如说是对患者表征进行的一种依赖于数据和疾病的转换。
理解知识图谱何时以及如何提升基于电子健康记录的临床预测：以多发性硬化症、帕金森病和慢性疼痛为例 | bioRxiv
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理解知识图谱何时以及如何提升基于电子健康记录的临床预测：以多发性硬化症、帕金森病和慢性疼痛为例
Aishwarya Pathak，Oleg Stroganov，Tracy Ballinger，Tania Khasanova
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.04.756605
Aishwarya Pathak
Rancho BioSciences
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生物医学知识图谱（KG）已成为一种颇具前景的方法，可将生物学知识整合到基于电子健康记录（EHR）数据训练的机器学习模型中。然而，知识图谱规模庞大且结构异质，因而带来了显著的计算成本；其益处能否推广至不同疾病，或是否取决于图谱的构建方式，目前仍不明确。我们针对三种生物学和临床特征各异的疾病，系统评估了知识图谱的整合效果：多发性硬化症、帕金森病和慢性疼痛。对于每种疾病，我们比较了……
五种建模策略涵盖仅使用 EHR 特征，以及在概念级、基于队列、以疾病为锚点和完整 SPOKE（Scalable Precision Medicine Open Knowledge Engine，可扩展精准医学开放知识引擎）子图上进行图扩散。本研究考察了图的构建方式是否会影响预测性能和计算成本、知识图谱（KG）整合能否提升模型相较于仅使用 EHR 的分类表现，以及图会如何改变模型行为。基于队列构建的子图约包含 SPOKE 节点总数的 45% 和边总数的五分之一，在三种疾病中均达到或略高于完整图的预测表现，同时显著降低了计算成本。
然而，KG 整合带来的预测收益因疾病而异：它提升了帕金森病的分类表现，对多发性硬化症未产生可测量的影响，并降低了慢性疼痛的分类表现。这些差异无法用所整合生物学信息的多少来解释：分子特征占比变化最大的疾病并未获益；唯一获益的疾病仅出现了适度变化；而分子特征占比没有变化的疾病则受到负面影响。从作用机制来看，图扩散将各疾病已有的信号重新分配到许多彼此相关的特征中，而非引入独立的生物学信号，因此，能否提升表现取决于它是否带来了 EHR 之外的额外信息。这些发现表明，基于队列构建的子图可作为全规模知识图谱的一种计算效率更高的替代方案；KG 整合与其说是普遍提升准确率的手段，不如说是一种依赖数据和疾病特性的患者表征变换。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
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该内容依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议提供。
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发布于 2026 年 10 月 11 日。
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Aishwarya Pathak、Oleg Stroganov、Tracy Ballinger、Tania Khasanova
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2026.10.04.756605；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.04.756605
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了解知识图谱在帕金森病、多发性硬化症和慢性疼痛的电子健康记录临床预测中何时以及如何发挥价值
Aishwarya Pathak、Oleg Stroganov、Tracy Ballinger、Tania Khasanova
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2026.10.04.756605；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.04.756605
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关键词：生物医学知识图谱 · 电子健康记录 · 临床预测 · 图扩散 · 机器学习 · 精准医学
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.04.756605v1?rss=1