作为我们物种最近演化出的神经解剖学特征，球状头型（“球化”）为探究脑形态与可能具有智人特异性的认知特征之间的关联提供了一个很有前景的切入点。为进一步揭示球化的潜在生物学基础及其认知后果，我们利用了34,595名欧洲血统成年人的磁共振成像（MRI）扫描数据，将遗传变异与脑形态差异相对应，并将球化的全基因组关联分析置于多达75种脑相关性状的遗传变异背景中进行考察。通过广泛的超几何检验，我们发现，在基因层面，球化与白质性状显著相关；而在基因组变异层面，球化与小脑体积、脑室大小及穹隆的关联更强。结合合取错误发现率（FDR）与遗传相关分析，我们发现球化与脑室体积之间的关系方向一致，而与类淋巴系统功能之间的关系方向一致且相反。我们还揭示了球化与小脑体积、白质连通性及脑沟宽度之间更具选择性、具有空间组织特征的关系。空间置换检验表明，脑沟宽度相关性沿皮层组织的感觉运动—联合区梯度呈系统性分布。此外，对与球化及脑室相关的脑区和整个生命周期基因表达模式进行相关分析，发现这些模式反复关联于磷酸戊糖代谢通路。最后，我们采用了一个开放的遗传变异年龄估算数据库，以及一份详尽的单核苷酸变异目录，其中列出了用于区分……在人族中，我们发现球形化的形成与脑脊液蛋白质组发生变化的时间相吻合。总体而言，我们对球形化的遗传结构进行了更精细的刻画，揭示了其与进化和发育时间尺度上多种性状之间的新型生物学关联。这些发现使我们能够推断其对认知网络早期发育以及晚年神经退行性病变易感性的影响。
cedric.boeckx{at}ub.edu
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作为人类物种最近演化出的神经解剖学特征，我们的球状头部形态（“球状性”）为探究脑形态与可能具有智人独特性的认知特征之间的关联提供了一个有前景的切入点。为进一步阐明球状性的潜在生物学基础及其认知后果，我们利用了来自欧洲祖源的34,595名成年人的磁共振成像（MRI）扫描数据，将遗传变异与脑形态差异相匹配；并将球状性的全基因组关联分析置于支撑多达75种脑相关性状的遗传变异背景之中。通过广泛的超几何检验，我们观察到球状性与白质性状在基因层面存在显著关联，但在基因组变异层面，球状性与小脑体积、脑室大小及穹隆的关联更强。结合联合错误发现率（FDR）与遗传相关性分析，我们发现球状性与脑室体积之间的关系方向一致，而与类淋巴功能之间的关系方向则一致相反。我们还揭示了球状性与小脑体积、白质连接性及脑沟宽度之间更具选择性且呈空间组织分布的关系。空间置换检验显示，脑沟宽度关联沿着皮层组织的感觉运动—联合区梯度呈系统性分布。此外，与球状性和脑室相关的脑部及全生命周期基因表达模式之间的相关性，凸显了其与戊糖磷酸代谢通路的反复关联。最后，利用一个开放资源库……
结合遗传变异年龄估计和区分人族成员的大规模单核苷酸变化目录，我们发现，脑球形化的确立与脑脊液蛋白质组发生修饰的时间相吻合。总体而言，我们为脑球形化提供了更精细的遗传结构图谱，并发现了与跨越进化和发育时间尺度的多种性状相关的新生物学关联。这些发现使我们得以推断其对认知网络早期发育的影响，以及对晚年神经退行性疾病易感性的影响。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
基金资助信息
西班牙科学、创新与大学部 CIENCIA/AEI，PID2023-146627NB-100
加泰罗尼亚自治区政府，2021-SGR-313
版权
本预印本的版权持有人为作者／资助方，已授予 bioRxiv 永久展示本预印本的许可。
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发布于 2026 年 10 月 8 日。
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《从背景视角审视人类脑形态的多基因基础》
人类脑形态的多基因基础
Judit Casas i Riu，Cedric Boeckx
bioRxiv
2026.10.01.754889
doi: https://doi.org/10.64898/2026.10.01.754889
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人类脑形态多基因基础的背景化
Judit Casas i Riu，Cedric Boeckx
bioRxiv
2026.10.01.754889
doi: https://doi.org/10.64898/2026.10.01.754889
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关键词：人脑球化 · 脑形态遗传学 · 全基因组关联分析 · 脑结构遗传相关 · 人脑进化
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.01.754889v1?rss=1