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显性是基因型—表型映射中一项重要且可演化的属性。进化遗传学中长期存在一场争论：显性主要由目标位点等位基因的内在属性决定，还是由基因组其他位置的修饰因子决定。理论模型表明，在某些条件下，显性的第二位点修饰因子能够进化。然而，这些模型鲜有直接的实证检验，因为检验需要在保持目标杂合基因型不变的同时改变基因组的其余部分。在果蝇蒙提姆种组中，雌性体色素沉着是一种由单基因控制的孟德尔性状，该基因为 POU 结构域基序 3（pdm3）；但不同物种中 pdm3 等位基因之间的显性关系并不相同。我们在三个亲缘关系密切的物种间进行相互渐渗，将携带相同 Light/Dark pdm3 等位基因组合的雌性置于不同的纯合或杂合基因组背景及不同温度条件下进行比较。在两组物种比较中，改变基因组背景显著改变了具有相同 pdm3 杂合基因型个体的表型，证明存在显性的第二位点修饰因子。显性修饰因子的效应取决于具体的 pdm3 等位基因组合以及饲养温度。这些结果表明，在这一系统中，显性是一种基因型×基因型×环境性状，而非单个等位基因的固定属性。第二位点修饰因子能够通过重塑反应规范改变显性；这一发现揭示了一种发育机制，将显性的演化与表型可塑性联系起来。
第二位点修饰因种间差异而改变环境可塑性，从而重塑孟德尔性状的显性 | bioRxiv
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第二位点修饰因种间差异而改变环境可塑性，从而重塑孟德尔性状的显性
Yuichi
Fukutomi
、
Alexandra
Phillips-Garcia
、
Jianwei
Zhang
、
Artyom
Kopp
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.10.06.757123
Yuichi Fukutomi
1
加州大学戴维斯分校进化与生态学系；
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通讯作者：
fukutomi.et.al.rock{at}gmail.com
Alexandra Phillips-Garcia
2
加州大学戴维斯分校；
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Jianwei Zhang
3
清华大学；
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Artyom Kopp
4
加州大学戴维斯分校
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摘要
显性是基因型—表型图谱中一种重要且可进化的性质。进化遗传学领域长期以来一直争论：显性主要由焦点位点等位基因的内在属性决定，还是由基因组其他位置的修饰因子决定。理论模型表明，在某些条件下，显性的第二位点修饰因子可以发生进化。然而，由于这些模型要求在改变基因组其余部分的同时保持焦点杂合基因型恒定，因此对其进行直接实证检验的研究十分少见。在果蝇属（Drosophila）中，
montium 物种亚群中，雌性体色是由单个基因——POU结构域基序3（pdm3）——控制的孟德尔遗传性状，但不同物种中 pdm3 等位基因之间的显隐性关系并不相同。我们在三个亲缘关系密切的物种间进行互交渗入，在不同的纯合或杂合基因组背景及不同温度条件下，比较携带相同 Light/Dark pdm3 等位基因组合的雌性。在两组物种配对比较中，改变基因组背景显著改变了相同 pdm3 杂合体的表型，表明存在显性修饰基因座。显性修饰因子的作用取决于具体的 pdm3 等位基因组合及饲养温度。这些结果表明，在该系统中，显性是一种基因型×基因型×环境性状，而非单个等位基因的固定属性。第二位点修饰因子能够通过改变反应规范来改变显性，这一发现揭示了一种发育机制，将显性的演化与表型可塑性联系起来。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
资助信息
美国国立卫生研究院（NIH），R35 GM122592
日本学术振兴会（JSPS），KAKENHI 21J00655
版权
本预印本的版权持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
本文依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议发布。
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发布于 2026 年 10 月 9 日。
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种间差异通过改变环境可塑性，重塑孟德尔性状中第二位点修饰因子对显性的影响
Yuichi Fukutomi、Alexandra Phillips-Garcia、Jianwei Zhang、Artyom Kopp
bioRxiv
2026.10.06.757123；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.06.757123
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种间差异通过改变环境可塑性，重塑孟德尔性状中第二位点修饰因子对显性的影响
Yuichi Fukutomi、Alexandra Phillips-Garcia、Jianwei Zhang、Artyom Kopp
bioRxiv
2026.10.06.757123；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.06.757123
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关键词：显性关系 · 第二位点修饰因子 · 遗传背景效应 · 表型可塑性 · 基因型×环境互作
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.06.757123v1?rss=1