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群体遗传理论预测，物种的种群历史会塑造其全基因组变异模式。然而，保护基因组学研究一直过度关注小型或数量减少的物种，因为低遗传多样性和近交是这类物种面临的主要问题；相比之下，数量极为丰富的物种受到的关注较少。本研究以食蟹海豹（Lobodon carcinophaga）为对象。尽管它是地球上数量最多的大型哺乳动物之一，其基因组多样性和种群历史仍鲜有研究。我们结合 Illumina 和 PacBio HiFi 测序读段，组装了高质量的食蟹海豹参考基因组，组装长度为 2.44 Gb，包含 138 条支架序列，完整度较高。为在比较框架下评估基因组多样性，我们对 20 只食蟹海豹进行了全基因组重测序，并对另外三种南极海豹科动物各 20 个个体进行了测序；这三种动物的种群规模各异，分别为威德尔海豹（Leptopnychotes weddellii）、豹海豹（Hydrurga leptonyx）和南象海豹（Mirounga leonina）。食蟹海豹携带 6150 万个 SNP，而其他物种合计为 12.16 亿个；其核苷酸多样性显著较高，基因组近交程度则微乎其微。我们观察到稀有等位基因过量，近半数变异的频率低于 5%。种群历史重建显示，食蟹海豹在过去一百万年间的有效种群大小始终较大，且种群持续扩张；这一趋势与晚更新世期间海冰扩张所伴随的南极磷虾数量增加相呼应。本研究提供了新的基因组资源，并为了解世界上数量最多的鳍足类动物的演化动态带来了新认识。
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关键词：食蟹海豹 · 参考基因组 · 群体基因组学 · 遗传多样性 · 有效种群大小 · 种群历史重建
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.06.16.732718v1?rss=1