染色体在细胞核中“自组装”形成复杂的三维拓扑结构，为基因表达调控和细胞分化等重要生物过程提供了结构基础。目前，人们对基因组三维组织结构的认识，主要基于高通量测序和成像技术对天然环境中染色质构象的可视化分析。本研究提出了一种新的研究视角和技术手段，即利用融合基因确定染色体的相互作用信息及三维结构。融合基因谱所提供的三维信息不仅揭示了染色体空间布局的普遍性，也增强了对融合基因发生机制的解释力。多个组织和时期的染色质构象捕获数据与融合基因发生强度显著相关。例如，11号与17号染色体之间的反式相互作用频率最高，而与之对应的、涉及11号染色体上KMT2A的融合基因发生频率也最高。因此，我们推断，这种结构普遍性是人类基因组的共同特征，可为预测染色体融合事件提供理论依据和数据支持。
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南京医科大学无锡人民医院附属医院、无锡人民医院、南京医科大学无锡医学中心输血科
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杨海林
1
江南大学；
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摘要
染色体在细胞核内“自组装”形成复杂的三维拓扑结构，为基因表达调控和细胞分化等重要生物过程提供了结构基础。目前对基因组三维组织结构的认识，主要基于高通量测序和成像技术，这些技术可用于观察天然环境中的染色质构象。本研究提出了一种新的研究视角和技术手段，即利用融合基因确定染色体的相互作用信息及三维结构。融合基因谱所提供的三维信息不仅揭示了染色体空间布局的普遍性，也提高了对融合基因发生机制的可解释性。多个组织和时间阶段的染色质构象捕获数据与融合基因的强度显著相关。例如，11号和17号染色体之间的反式相互作用频率最高，而与之对应的11号染色体上的 KMT2A 融合基因发生频率也最高。因此，我们推断，这种结构上的普遍性是……的共同特征。
人类基因组为预测染色体融合事件提供了理论依据和数据。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
脚注
https://atlasgeneticsoncology.org
https://www.kobic.re.kr/chimerdb/
https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
https://mitelmandatabase.isb-cgc.org/
已声明的资助信息
中国国家重点研发计划，项目编号：2022YFC3401300
国家自然科学基金，项目编号：32471540、32371540、21878128
无锡市“双百”中青年医疗卫生高层次人才：BJ2023004
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该文依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议发布。
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发布于2026年10月9日。
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融合基因发生谱可预测染色体的空间结构
Xianzhen Ren、Yueqiy Cao、Yongliang Dai、Zhiyuan Huang、Junan Yu、Shousshou Feng、
凌峰·龙，陈涛·杨，琼·王，海林·杨
bioRxiv
2026.10.07.757465；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.07.757465
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融合基因发生谱可预测染色体的空间结构
贤臻·任，月琪·曹，永利良·戴，志远·黄，俊安·于，寿寿·冯，凌峰·龙，陈涛·杨，琼·王，海林·杨
bioRxiv
2026.10.07.757465；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.07.757465
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关键词：染色体三维结构 · 染色质相互作用 · 融合基因 · 基因组空间组织 · 染色质构象捕获
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.07.757465v1?rss=1