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适应异质环境的种群往往携带许多与环境梯度协变的等位基因，但如此众多的适应性变异如何得以维持，并呈现局部适应的特征，目前仍不清楚。等位基因之间的上位性非加性互作，可能会使适合度效应集中于特定的等位基因组合，从而塑造复杂性状并促进适应。我们利用固定了不同三位点组合的重组近交群体，评估了马铃薯虫基因（couch potato，cpo）中三个内含子 SNP 之间的组合上位性；这三个 SNP 各自沿北美纬度梯度呈现独立的渐变分布。携带三个温带等位基因的果蝇（cpoTTA）和携带三个热带等位基因的果蝇（cpoCGT），在各自适应的环境中，与适合度相关的性状均表现出非加性增强：温带果蝇的滞育、抗饥饿能力和脂质储存，以及热带果蝇的繁殖力。中间基因型组合通常表现出较弱且低于加性预测值的偏离。温带基因型的 cpo 表达量降低，并且各自独立地产生预测的转录因子结合位点，这表明观察到的表型效应可能具有调控基础。与选择在持续重组背景下塑造单倍型频率的情形一致，温带和热带基因型沿纬度梯度的出现频率均高于随机预期；季节性模式的方向也一致，但未达到显著水平。我们的研究结果表明，单个基因内非编码变异之间的非加性互作能够产生显著且具有多效性的适合度效应，并塑造自然种群中的基因型分布，从而揭示了一种机制：少数调控变异如何可能构成复杂……气候适应性。
《couch potato》基因内上位性塑造黑腹果蝇的生活史性状与气候适应 | bioRxiv
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《couch potato》基因内上位性塑造黑腹果蝇的生活史性状与气候适应
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Dmitri Petrov，
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Paul L. Schmidt
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https://doi.org/10.64898/2026.10.09.758124
Emily L. Behrman
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适应异质环境的种群中，往往存在许多与环境梯度协变的等位基因；然而，如此众多的适应性变异如何得以维持，并呈现出局部适应的特征，仍不清楚。等位基因之间的上位性非加性互作，可能使适合度效应集中于特定的等位基因组合，从而塑造复杂性状并促进适应。我们评估了 couch 基因中三个内含子 SNP 之间的组合上位性。
potato（cpo）基因的三个变异各自沿北美纬度梯度呈现渐变分布。研究采用固定了不同三位点组合的重组型近交群体。携带三个温带等位基因的果蝇（cpoTTA）或携带三个热带等位基因的果蝇（cpoCGT），在各自适应环境相关的性状上表现出非加性增强：温带果蝇的滞育、抗饥饿能力和脂质储存，以及热带果蝇的繁殖力。中间型基因型组合通常表现出较弱的效应，且相对于加性预测值呈负向偏离。温带基因型的 cpo 表达量较低，并且各自独立地形成了预测的转录因子结合位点，这表明观察到的表型效应可能具有调控基础。与在持续重组背景下由选择塑造单倍型频率的预期一致，温带和热带基因型沿纬度渐变分布的频率均高于随机预期；季节性模式的方向一致，但未达到统计显著性。我们的研究结果表明，单个基因内非编码变异之间的非加性互作能够产生显著的多效性适合度效应，并塑造自然种群中的基因型分布；这为少数调控变异如何支撑复杂气候适应提供了一种机制。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
资助方信息声明
美国国家科学基金会，
，DGE-0822
美国国立卫生研究院，R01GM100366，R35GM118165
版权
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本预印本依据 CC-BY 4.0 国际许可协议公开。
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发布于 2026 年 10 月 11 日。
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《果蝇 couch potato 基因内上位性效应对生活史性状和气候适应的影响》
Emily L Behrman，Alan O. Bergland，Dmitri Petrov，Paul L Schmidt
bioRxiv
2026.10.09.758124；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.09.758124
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《果蝇 couch potato 基因内上位性效应对生活史性状和气候适应的影响》
Emily L Behrman，Alan O. Bergland，Dmitri Petrov，Paul L Schmidt
bioRxiv
2026.10.09.758124；
doi：https://doi.org/10.64898/2026.10.09.758124
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关键词：上位性互作 · 气候适应 · 生活史性状 · 非编码变异 · 基因表达调控 · 黑腹果蝇
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.10.09.758124v1?rss=1