一种利用稀释分析识别三群体树中局部基因渗入的方法

内容形式：摘要译文

Patterson 的 D 统计量（亦称 ABBA-BABA 统计量）被广泛用于检测两个非姐妹类群之间是否存在古老的全基因组渐渗。该统计量仅需四个类群各提供一个谱系，其中一个类群作为外群，用于确定祖先等位基因。Patterson 的 D 统计量通过比较双等位位点的数量差异进行计算：一类位点中第二和第三个类群具有相同等位基因（ABAB 位点），另一类位点中第一和第三个类群具有相同等位基因（BABA 位点）。在不存在渐渗的情况下，预期两类位点数量相等；若两者数量不一致，则表明可能发生了从第三个类群向第一或第二个类群的渐渗。Patterson 的 D 统计量仅适用于检测全基因组渐渗，在较小基因组片段上应用时假阳性率较高。本文提出一种新方法：采用等位基因稀释的 D 统计量（d*），以克服这些局限。d* 使用多个谱系，且无需外群，即可计算仅在第二和第三个类群中发现的等位基因数量与仅在第一和第三个类群中发现的等位基因数量之间的差异。d* 采用稀释技术校正样本量不均的问题，且不局限于双等位位点。我们通过模拟表明，在多种模型参数条件下，以及存在古 DNA 分析中常见技术伪影时，与类似方法（D 和 d+）相比，d* 检测渐渗 DNA 片段的精确率和召回率更高。最后，我们分析了现代巴布亚人群中的丹尼索瓦人 DNA 渐渗。

关键词：基因渗入检测 · 等位基因稀释 · D统计量 · 群体遗传学 · 古DNA分析

原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.13.724952v1?rss=1