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学科：遗传学
HBB基因第8/9密码子（+G）移码突变（c.27dup〔p.Ser10ValfsTer14〕）的纯合状态可导致输血依赖性β⁰-地中海贫血，并且在南亚地区较为常见。先导编辑无需造成双链断裂或使用供体DNA，即可逆转这一插入突变，但其……
关键词：先导编辑 · HBB基因突变 · β-地中海贫血 · 诱导多能干细胞 · 基因治疗
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2026/09/24/2026.09.22.753453.full.pdf
来源出处
先导编辑纠正患者来源诱导多能干细胞中的HBB第8/9密码子（+G）突变，并恢复iPSC衍生……中的β-珠蛋白表达……
https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2026/09/24/2026.09.22.753453.full…