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局部祖源推断（local ancestry inference，LAI）揭示个体染色体的群体祖源构成，从而推动多样化人群中的群体遗传学和遗传关联研究。近期，生物样本库大型基因组数据集的可用性为LAI提供了前所未有的机遇。然而，此类数据集通常只能通过基于云的平台访问，而高效且经济实惠的工具缺乏，使得资源受限的研究人员难以开展LAI研究。为此，我们开发了Recomb-Mix Cloud，这是一套面向云环境的LAI流程，基于近期提出的高效LAI方法Recomb-Mix构建。Recomb-Mix聚焦于单个变异位点，同时相比其他聚焦于基因组窗口的LAI方法具有更低的计算负担。Recomb-Mix Cloud提供了一套适用于云环境的完整流程，涵盖参考面板样本选择、标记对齐、紧凑型参考面板构建、Recomb-Mix多线程运行，以及以常见数据格式生成LAI结果。Recomb-Mix Cloud还提供了一组预先计算的紧凑型群体参考面板，这些面板基于人类基因组多样性计划（Human Genome Diversity Project）和千人基因组计划（1000 Genomes Project）的数据构建。我们的结果表明，与两种广泛使用的LAI方法FLARE和RFMix相比，Recomb-Mix的成本和运行速度分别降低约一个数量级和两个数量级，同时在All of Us Researcher Workbench上提供了总体上高度一致的LAI结果。使用预先计算的参考面板，通过Recomb-Mix Cloud对每个All of Us样本进行全基因组LAI分析的估计总体计算成本仅为0.01美元，而FLARE和RFMix分别为0.43美元和4.58美元。因此，Recomb-Mix Cloud有望推动基于局部祖源的遗传学研究在现代生物样本库规模数据中的普及。Recomb-Mix Cloud流程及紧凑型参考面板可在https://github.com/ucfcbb/Recomb-Mix 获取。
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Recomb-Mix Cloud：一种经济高效、可扩展且适用于云环境的局部祖源推断流程
Yuan Wei，
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Degui Zhi，
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Shaojie Zhang
DOI：
https://doi.org/10.64898/2026.09.28.755192
Yuan Wei
1
中佛罗里达大学计算机科学系，奥兰多，佛罗里达州 32816，
美国
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Degui Zhi
2
德克萨斯大学休斯敦健康科学中心 McWilliams 生物医学信息学学院，休斯敦，德克萨斯州 77030，
美国
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Shaojie Zhang
1
中佛罗里达大学计算机科学系，奥兰多，佛罗里达州 32816，
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局部祖源推断（local ancestry inference，LAI）能够揭示个体染色体的群体组成，从而促进群体遗传学研究以及针对多样化人群的遗传关联研究。近年来，生物样本库中大型基因组数据集的出现，为 LAI 带来了前所未有的机遇。然而，此类数据集通常只能通过基于云的平台访问，而高效且经济的工具缺失，使得资源受限的研究人员难以开展 LAI。为此，我们开发了 Recomb-Mix Cloud，这是一种面向云环境的 LAI 流程，基于近期提出的一种高效 LAI 方法 Recomb-Mix 构建。Recomb-Mix 聚焦于单个变异，同时相比聚焦于基因组窗口的其他 LAI 方法具有更低的计算负担。Recomb-Mix Cloud 提供了一套适用于云环境的完整流程，涵盖面板样本选择、标记对齐、紧凑型参考面板构建、Recomb-Mix 多线程运行，以及以常见数据格式生成 LAI 判定结果。Recomb-Mix Cloud 还提供了一组预先计算的紧凑型群体参考面板，这些面板基于人类基因组多样性计划（Human Genome Diversity Project）和千人基因组计划（1000 Genomes Project）的数据构建。我们的结果表明，与两种广泛使用的 LAI 方法 FLARE 和 RFMix 相比，Recomb-Mix 的成本和运行速度分别约低一个数量级和两个数量级，同时在 All of Us Researcher Workbench 上提供了总体上高度一致的 LAI 判定结果。使用预先计算的参考面板，通过 Recomb-Mix Cloud 对每个 All of Us 样本进行全基因组 LAI 分析的估计总计算成本仅为 0.01 美元，而 FLARE 和 RFMix 分别为 0.43 美元和 4.58 美元。因此，Recomb-Mix Cloud 有望推动基于局部祖源的遗传学研究在现代生物样本库规模数据上的普及。Recomb-Mix Cloud 流程及紧凑型参考面板可从以下网址获取：
https://github.com/ucfcbb/Recomb-Mix
。
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
脚注
{
Yuan.Wei{at}ucf.edu，
Shaojie.Zhang{at}ucf.edu
}
Degui.Zhi{at}uth.tmc.edu
资助者信息声明
美国国立卫生研究院，
https://ror.org/01cwqze88，R01HG010086，
R01AG081398
版权
本预印本的版权所有者为作者/资助者，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
该预印本依据
CC-BY 4.0 国际许可协议
公开发布。
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发布于 2026 年 10 月 2 日。
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Yuan Wei，
Degui Zhi，
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2026.09.28.755192；
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关键词：局部祖源推断 · 群体遗传学 · 云计算基因组学 · 生物样本库 · 计算流程优化
原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.28.755192v1?rss=1