Mehari：高性能、严格遵循 HGVS 优先原则的变异效应预测

内容形式：摘要译文

变异注释要求对序列本体（Sequence Ontology，SO）术语和人类基因组变异学会（Human Genome Variation Society，HGVS）命名法进行精确且一致的计算。为确保这两个关键方面之间实现稳健同步，我们提出了 mehari——一种采用严格“HGVS 优先”方法、以 Rust 实现的高性能变异效应预测工具。mehari 通过在评估功能后果之前，先以确定性方式将变异投影至转录本，从结构上实现 HGVS 表示与 SO 术语之间的一致。ClinVar 基准测试表明，mehari 不仅具备卓越的处理速度，并且与 Ensembl VEP 等成熟工具具有高度一致性，同时还能更精细地处理硒蛋白重编码等复杂生物学边界情形。

关键词：变异效应预测 · 变异注释 · HGVS命名法 · 序列本体 · 转录本投影 · 生物信息学工具

原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.12.724271v1?rss=1