补充吡哆醇可对SGPL1 R222Q变异型鞘氨醇-1-磷酸裂解酶缺乏综合征产生保护作用

鞘氨醇-1-磷酸裂解酶缺乏综合征（SPLIS）是一种罕见疾病，可导致肾病综合征、神经病变及其他临床表现。SPLIS由以下基因中的突变引起：

JDS是与SPLIS相关的两项专利或临时专利申请的发明人，其中包括《采用腺相关病毒（AAV）介导的SGPL1基因疗法治疗鞘氨醇-1-磷酸裂解酶缺乏综合征（SPLIS）》以及《鞘氨醇磷酸裂解酶缺乏综合征及相关疾病的鞘脂生物标志物》。作者声明不存在任何利益冲突。

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关键词：鞘氨醇-1-磷酸裂解酶缺乏综合征 · SGPL1 R222Q变异 · 吡哆醇补充 · 鞘脂代谢 · 遗传性疾病

原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.05.11.724358v1?rss=1