深度学习模型从视频衍生的生物力学数据中检测神经肌肉疾病并量化功能障碍

人体运动测量对于评估神经肌肉疾病患者至关重要。然而，现有临床工具的敏感性有限，可能无法检测患者表现出的全部运动变化。这些局限性可能掩盖功能衰退的早期迹象，从而延误有助于维持患者功能和独立性的干预措施。OpenCap 是一款基于智能手机的视频、无需标记点的动作捕捉应用程序，可实现规模化、非实验室环境下的人体运动测量，有助于弥补这一空白。在本研究中，我们提出了一种方法，可根据患者运动的智能手机视频检测疾病，并量化运动障碍的严重程度。我们使用 OpenCap 对337名确诊患有12种罕见遗传性神经肌肉疾病的个体以及78名年龄匹配的健康对照者进行了运动学测量。我们的数据集是目前公开可获得的、针对这一类疾病的人体节段运动学数据资源中规模最大的。这些数据既采集于神经肌肉专科诊所的常规就诊期间，也采集于美国各地的会议和社区活动中。我们基于这些运动学时间序列训练了深度学习模型，用于区分神经肌肉疾病参与者与健康对照者（AUROC = 0.97［0.93–1.00］）。我们还开发了一项运动障碍严重程度评分，该评分与参与者对自身功能能力的评价（ρ = -0.81，p

人体运动测量对于评估神经肌肉疾病患者至关重要。然而，现有临床工具的敏感性有限，可能无法检测患者所表现出的全部运动变化。这些局限性可能掩盖功能衰退的早期迹象，从而延误有助于维持患者功能和独立性的干预措施。OpenCap是一款基于智能手机的视频无标记运动捕捉应用程序，可通过实现规模化、非实验室环境下的人体运动测量来弥补这一空缺。在本研究中，我们提出了一种方法，利用患者运动的智能手机视频检测疾病，并量化运动障碍的严重程度。我们使用OpenCap测量了337名患者的运动学数据，这些患者被诊断患有12种罕见的遗传学定义的神经肌肉疾病；此外，还纳入了78名年龄匹配的健康对照者。我们的数据集是目前该类疾病中规模最大的公开可用人体节段运动学资源。这些数据收集于神经肌肉专科门诊的常规就诊期间，以及美国各地的会议和社区活动中。我们基于这些运动学时间序列训练深度学习模型，以区分神经肌肉疾病参与者与健康对照者（AUROC = 0.97［0.93–1.00］）。我们还建立了一项运动障碍严重程度评分，该评分与参与者对自身功能能力的评价（ρ = -0.81，p

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📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.30.754736v1?rss=1

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