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转座元件是基因调控功能的重要来源。然而，我们对其贡献的认识主要来自那些早已插入并固定于基因组中的元件：即在事后很久才得以观察到的成功案例。固定或丢失之前的多态阶段仍未得到充分解析，因为这类等位基因过去只能按存在或缺失进行判定。借助231个具有单倍型分辨率且配套长读长多组学数据的人类泛基因组，我们将正在分离的转座元件等位基因解析为具体序列、表观遗传状态和转录本组分。其起源并不局限于近期发生的转座；其调控后果取决于甲基化状态和转录本背景，并且常被基因层面的分析所忽略；它们为性状相关位点提供了作用机制，而选择对元件的存在和缺失均可能予以偏好。因此，固定前的调控创新并非单向累积，而是增益、重塑与丧失的混合过程。
泛基因组解析的多态性转座元件揭示了人类调控进化的进行时 | bioRxiv
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泛基因组解析的多态性转座元件揭示了人类调控进化的进行时
Juan Jiang， 查看 ORCID 主页 Xiaoyu Zhuo， Ronghan Li， Zheng Dong， Wenjin Zhang， 查看 ORCID 主页 Daofeng Li， Juan Macias-Velasco， 人类泛基因组参考联盟， Ting Wang
doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.24.754167
Juan Jiang 1 圣路易斯华盛顿大学； 在 Google Scholar 中查找该作者 在 PubMed 中查找该作者 在持有人为作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该预印本的许可。
该预印本依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议公开。
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Juan Jiang， Xiaoyu Zhuo， Ronghan Li， Zheng Dong， Wenjin Zhang， Daofeng Li， Juan Macias-Velasco， 人类泛基因组参考联盟， Ting Wang
bioRxiv 2026.09.24.754167； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.24.754167
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泛基因组解析的多态性转座元件揭示了人类调控进化的进行时
Juan Jiang， Xiaoyu Zhuo， Ronghan Li， Zheng Dong， Wenjin Zhang， Daofeng Li， Juan Macias-Velasco， 人类泛基因组参考联盟， Ting Wang
bioRxiv 2026.09.24.754167； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.24.754167
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.24.754167v1?rss=1
🏷️ 人类泛基因组 多态性转座元件 基因调控进化 表观遗传状态 长读长测序 自然选择