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通用单拷贝直系同源基因（Universal Single-Copy Orthologs，USCOs）是按分类学定义的基因集合，最初用于评估基因组组装的完整性。由于其具有单拷贝或低拷贝特征，USCOs也被认为是系统基因组学研究的理想标记。本文利用两个脊椎动物数据集——哺乳动物和辐鳍鱼类——及其相应的USCO参考标记集actinopterygii_odb10和mammalia_odb10，对这一假设进行了检验。结果表明，尽管大多数USCO标记为单拷贝基因，二者的比例分别为85%和91%，但基于大量分类单元的实证分析能够在actinopterygii_odb10和mammalia_odb10 BUSCO基因集中识别出不可忽视比例的旁系同源基因。基因系统发育分析显示，其中一些旁系同源基因源自古老的全基因组复制事件，尤其是硬骨鱼类特异性的全基因组复制；此外，也有一些源于较近时期的复制事件，例如鲑科鱼类和鲤科鱼类中的复制事件。旁系同源基因反映的并非生物的系统发育关系，而是基因复制的历史，因此，在系统基因组学数据集中保留旁系同源基因可能导致不准确的系统基因组学假说。为检验忽略BUSCO基因集中的旁系同源关系所产生的影响，我们采用串联最大似然法和汇总共祖法分析了哺乳动物和辐鳍鱼类数据集；当某个位点存在多个旁系同源基因时，随机选择其中一个。所得系统发育树总体上与参考系统发育关系一致，但仍发现了一些细微差异。基于系统发育关系引导的旁系同源基因去除也会改变许多位点中所保留的序列，但这些变化是否会改变推断得到的物种树，仍有待检验。
通用单拷贝直系同源基因（Universal Single-Copy Orthologs，USCOs）是一组按分类学定义的基因集合，最初用于评估基因组组装的完整性。由于其单拷贝或低拷贝特性，USCOs也被认为是开展系统基因组学研究的理想标记。在本研究中，我们使用两个脊椎动物数据集——哺乳动物和辐鳍鱼类——及其对应的USCO参考标记集actinopterygii_odb10和mammalia_odb10，对这一假设进行了检验。结果表明，尽管大多数USCO标记为单拷贝基因，比例分别达到85%和91%，但利用大量分类单元开展的实证分析能够在actinopterygii_odb10和mammalia_odb10 BUSCO基因集中识别出不可忽视比例的旁系同源基因。基因系统发育分析显示，其中一些旁系同源基因源于古老的全基因组复制事件，尤其是硬骨鱼类特异性的全基因组复制事件；此外，也有一些源于较近期的复制事件，例如鲑形目鱼类和鲤形目鱼类中的复制事件。旁系同源基因反映的并非生物体的系统发育关系，而是基因复制的历史，因此，在系统基因组学数据集中保留旁系同源基因可能导致不准确的系统基因组学推断。为检验忽略BUSCO基因集中的旁系同源关系所产生的影响，我们采用串联最大似然法和概述性溯祖法分析了哺乳动物和辐鳍鱼类数据集；对于存在多个旁系同源基因的位点，随机选取其中一个。所得系统发育树总体上与参考系统发育关系一致，但仍发现了一些细微差异。基于系统发育关系指导的旁系同源基因移除还会改变许多位点中所保留的序列，但这些变化是否会改变推断得到的物种树，仍有待检验。
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.25.754399v1?rss=1
🏷️ 系统基因组学 单拷贝直系同源基因 旁系同源基因 全基因组复制 基因系统发育