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随着人工智能研究领域日益关注生物学，针对图像等高信息量模态所产生的人工智能衍生表型开展遗传关联研究，正逐渐成为生物学发现的有力手段。然而，这类人工智能表型分析方法仍缺乏良好的优化目标和高效的评估框架。已发现的遗传位点数量一直是评估人工智能衍生表型质量的主要标准。然而，运行全基因组关联研究（GWAS）及后续位点聚类分析所需的时间和计算资源十分可观，从而限制了深度学习表征算法的快速开发与迭代。在此，我们提出了一种名为 sum-h2 的轻量级框架，其速度较传统 GWAS 框架快 1000 倍，可通过总遗传力评估遗传发现。我们重新审视了此前在进化研究背景下提出的 tr(P^(-1) G)，并将其作为多表型遗传力的度量指标。通过理论证明和模拟研究，我们表明，sum-h2（即表型主成分（PC）遗传力之和）等价于对线性变换不变的 tr(P^(-1) G)。此外，在富集亲缘关系的样本中，sum-h2 可以在信息损失极小的情况下被快速估计，同时保持基于 GWAS 位点数量对内表型进行排序时的相对顺序。基于所选取的 UKB 数据和 sum-h2，我们建立了一个遗传发现竞技场（Genetic Discovery Arena），从而能够对深度学习衍生表型分析方法的开发与优化进行快速且公平的比较。
Sum-h2：通过快速评估框架和性能竞技场，实现对深度学习衍生表型的遗传学发现 | 生物学领域，针对来自图像等高内容模态的人工智能衍生表型开展遗传关联研究，逐渐成为生物学发现的有力手段。然而，此类人工智能表型分析方法仍缺乏良好的优化目标和高效的评估框架。已发现的遗传位点数量曾是评估人工智能衍生表型质量的主要标准。然而，运行全基因组关联研究（GWAS）及后续位点聚类所需的时间和计算资源十分可观，这限制了深度学习表征算法的快速开发与迭代。
在此，我们提出了一种轻量级框架 sum-h2，用于通过总遗传力评估遗传学发现；与传统 GWAS 框架相比，该框架的速度提高了 1000 倍。我们重新审视了 tr(P^(-1) G) 这一指标——该指标此前曾在进化研究背景下被提出——并将其作为多表型遗传力的度量。通过理论证明和模拟研究，我们证明了 sum-h2（即表型主成分（PC）遗传力之和）与对线性变换不变的 tr(P^(-1) G) 等价。此外，在一个亲缘关系富集样本中，sum-h2 可以快速估计，同时仅造成极少的信息损失，并保留根据 GWAS 位点数量对中间表型进行相对排序的能力。基于选定的 UKB 数据和 sum-h2，我们建立了遗传学发现竞技场，从而能够对深度学习衍生表型分析方法的开发与优化进行快速且公平的比较。
利益冲突声明
作者声明不存在竞争性利益。
基金资助信息
美国国家老龄化研究所，
https://ror.org/049v75w11，
U01AG070112，
R01AG081398
版权
本预印本的。
该预印本依据 CC-BY-NC 4.0 国际许可协议提供。
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发布于 2026 年 9 月 29 日。
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Sum-h2：通过快速评估框架和性能竞技场，实现对深度学习衍生表型的遗传学发现
Tian Xia，
Ziqian Xie，
Xingzhong Zhao，
Sheikh Muhammad Saiful Islam，
Ardalan Naseri，
Zhiwen Fan，
Han Chen，
Degui Zhi
bioRxiv
2026.09.24.753959；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.09.24.753959
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Sum-h2：通过快速评估框架和性能竞技场，实现对深度学习衍生表型的遗传学发现
Tian Xia，
Ziqian Xie，
Xingzhong Zhao，
Sheikh Muhammad Saiful Islam，
Ardalan Naseri，
Zhiwen Fan，
Han Chen，
Degui Zhi
bioRxiv
2026.09.24.753959；
doi：
https://doi.org/10.64898/2026.09.24.753959
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.24.753959v1?rss=1
🏷️ 深度学习衍生表型 全基因组关联研究 多表型遗传力 遗传学发现 遗传发现竞技场