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摘要 **背景** 脂肪肉瘤是一种罕见癌症，包括四种主要组织学亚型：高分化型、去分化型、黏液样型和多形性脂肪肉瘤。晚期疾病的治疗选择仍然有限，因此亟需进一步寻找可支持生物学特征鉴定、诊断或风险分层的生物标志物。 **方法** 在由21例患者组成的临床病理学队列中，对其中16例可进行分析的患者（22份肿瘤标本）的配对肿瘤组织和邻近非肿瘤组织进行了整体RNA测序（RNA-seq）。采用差异基因表达分析、主成分分析、基因集富集分析（GSEA）和单样本基因集富集分析（ssGSEA），以界定亚型特异性转录程序及印记基因失调情况。通过逆转录定量PCR（RT-qPCR）和RNA荧光原位杂交（FISH）验证PEG10的表达，并结合FISH与针对P53、波形蛋白（vimentin）、Ki67和CD34的免疫荧光检测，探究其细胞定位。在外部去分化脂肪肉瘤单细胞RNA测序数据集中进一步研究脂肪肉瘤中的PEG10表达。基于泛肉瘤TCGA-SARC队列开展探索性生存分析。 **结果** 转录组分析显示，与邻近非肿瘤组织相比，脂肪肉瘤具有不同的亚型特异性基因表达模式，并存在广泛的印记基因失调。在所有印记基因中，PEG10表现出显著的肿瘤与正常组织表达差异，并在发现队列中对肿瘤组织和正常组织具有良好的区分能力（AUC=0.867）。在TCGA肉瘤队列中，PEG10高表达与较短的总生存期相关。免疫荧光-FISH联合分析及单细胞分析显示，PEG10主要存在于肿瘤细胞群和增殖细胞群中。重要的是，PEG10在高级别肿瘤中的表达更高。在整体RNA测序数据中，PEG10表达与缺氧、细胞外基质重塑及侵袭相关的ssGSEA特征呈相关性。在外部单细胞RNA测序数据集中，PEG10高表达肿瘤显示出较低的免疫细胞浸润水平。 **结论** 本研究对脂肪肉瘤进行了整合性转录组学特征分析，并鉴定出PEG10这一候选肿瘤相关生物标志物，其与侵袭性疾病特征相关。PEG10的诊断和预后价值仍需在更大规模、独立且亚型分布均衡的脂肪肉瘤队列中加以验证，其潜在治疗相关性则需要通过直接的功能研究进一步探讨。
综合转录组学分析鉴定出父系表达基因10（Paternally Expressed Gene 10，PEG10）：一种与脂肪肉瘤侵袭性特征相关的新型候选生物标志物 | bioRxiv
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# 综合转录组学分析鉴定出父系表达基因10（Paternally Expressed Gene 10，PEG10）：一种与脂肪肉瘤侵袭性特征相关的新型候选生物标志物
Roberta Turiello， Giosue Scognamiglio， Andrea Bonicelli， Giorgia Gitano， Emanuele Manco， Sara Olivieri， Anna Barbato， Carmine Fruggiero， Massimiliano Salati， Antonella Iuliano， Margherita Cerrone， Alessandro Arcucci， Anna Martorana， Giovanna De Pietro， Emili Santella， Fernanda Picozzi， Monica Cantile， Salvatore Tafuto， Alfredo Budillon， Brunella Franco， Pietro Carotenuto
doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.24.754104
Roberta Turiello 1 意大利那不勒斯，Telethon遗传学与医学研究所（TIGEM）；
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Giosue Scognamiglio 2 意大利那不勒斯，国家肿瘤研究与治疗研究所、IRCCS“G. Pascale”基金会，科学管理部、机构生物样本库（BBI-Pascale）；
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Andrea Bonicelli 1 意大利那不勒斯，Telethon遗传学与医学研究所（TIGEM）；
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Giorgia Gitano 1 意大利那不勒斯，Telethon遗传学与医学研究所（TIGEM）；
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Emanuele Manco 1 意大利那不勒斯，Telethon遗传学与医学研究所（TIGEM）；
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Sara Olivieri 1 意大利那不勒斯，Telethon遗传学与医学研究所（TIGEM）；
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Anna Barbato 1 意大利那不勒斯，Telethon遗传学与医学研究所（TIGEM）；
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Carmine Fruggiero 1 意大利那不勒斯，Telethon遗传学与医学研究所（TIGEM）；
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Massimiliano Salati 3 意大利摩德纳，摩德纳大学医院、摩德纳癌症中心；
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Antonella Iuliano 4 意大利波坦察，巴西利卡塔大学健康科学系；
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Margherita Cerrone 5 意大利那不勒斯，INT“G. Pascale”基金会病理科；
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Alessandro Arcucci 6 意大利那不勒斯，费德里科二世大学公共卫生系；
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Anna Martorana 7 意大利那不勒斯，国家肿瘤研究与治疗研究所、IRCCS“G. Pascale”基金会，科学管理部、机构生物样本库（BBI-Pascale）；
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Giovanna De Pietro 7 意大利那不勒斯，国家肿瘤研究与治疗研究所、IRCCS“G. Pascale”基金会，科学管理部、机构生物样本库（BBI-Pascale）；
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Emili Santella 7 意大利那不勒斯，国家肿瘤研究与治疗研究所、IRCCS“G. Pascale”基金会，科学管理部、机构生物样本库（BBI-Pascale）；
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Fernanda Picozzi 8 意大利那不勒斯，国家肿瘤研究与治疗研究所、IRCCS“G. Pascale”基金会，肉瘤与罕见肿瘤科；
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Monica Cantile 7 意大利那不勒斯，国家肿瘤研究与治疗研究所、IRCCS“G. Pascale”基金会，科学管理部、机构生物样本库（BBI-Pascale）；
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Salvatore Tafuto 8 意大利那不勒斯，国家肿瘤研究与治疗研究所、IRCCS“G. Pascale”基金会，肉瘤与罕见肿瘤科；
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Alfredo Budillon 7 意大利那不勒斯，国家肿瘤研究与治疗研究所、IRCCS“G. Pascale”基金会，科学管理部、机构生物样本库（BBI-Pascale）；
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Brunella Franco 9 Telethon遗传学与医学研究所
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Pietro Carotenuto 1 意大利那不勒斯，Telethon遗传学与医学研究所（TIGEM）；
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通讯作者： p.carotenuto{at}tigem.it
## 摘要
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## 摘要
### 背景
脂肪肉瘤是一种罕见癌症，包括四种主要组织学亚型：高分化型、去分化型、黏液样型和多形性脂肪肉瘤。晚期疾病的治疗选择仍然有限，因此亟需能够支持生物学特征描述、诊断或风险分层的其他生物标志物。
### 方法
在由21例患者组成的临床病理学队列中，对其中16例可分析患者的配对肿瘤组织和邻近非肿瘤组织进行批量RNA测序（RNA-seq），共获得22份肿瘤标本。采用差异基因表达分析、主成分分析、基因集富集分析（GSEA）和单样本基因集富集分析（ssGSEA），以确定亚型特异性转录程序及印记基因失调情况。通过RT-qPCR和RNA荧光原位杂交（FISH）验证PEG10的表达，并结合FISH与针对P53、波形蛋白、Ki67和CD34的免疫荧光检测，探究其细胞定位。在一个外部去分化脂肪肉瘤单细胞RNA测序数据集中，进一步研究PEG10在脂肪肉瘤中的表达情况。此外，在泛肉瘤TCGA-SARC队列中开展探索性生存分析。
### 结果
转录组分析鉴定出脂肪肉瘤不同亚型特异性的基因表达模式，并发现与邻近非肿瘤组织相比，脂肪肉瘤中印记基因发生广泛失调。在所有印记基因中，PEG10表现出显著的肿瘤与正常组织间表达差异，并在发现队列中对肿瘤组织和正常组织具有良好的判别性能（AUC=0.867）。在TCGA肉瘤队列中，PEG10高表达与较短的总生存期相关。免疫-FISH和单细胞分析显示，PEG10主要存在于肿瘤细胞群和增殖细胞群中。重要的是，PEG10在高级别肿瘤中的表达更高。在批量RNA-seq数据中，PEG10表达与缺氧、细胞外基质重塑和侵袭相关的ssGSEA特征呈相关性。在外部单细胞RNA-seq数据集中，PEG10高表达肿瘤的免疫细胞浸润减少。
### 结论
本研究对脂肪肉瘤进行了综合转录组学表征，并鉴定出PEG10这一与侵袭性疾病特征相关的候选肿瘤相关生物标志物。PEG10的诊断和预后价值仍需在规模更大、独立且各亚型分布均衡的脂肪肉瘤队列中加以验证；其潜在治疗意义则需要通过直接的功能研究进行探讨。
## 利益冲突声明
## 版权
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保留所有权利。未经许可不得重复使用。
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发布于2026年9月29日。
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Roberta Turiello， Giosue Scognamiglio， Andrea Bonicelli， Giorgia Gitano， Emanuele Manco， Sara Olivieri， Anna Barbato， Carmine Fruggiero， Massimiliano Salati， Antonella Iuliano， Margherita Cerrone， Alessandro Arcucci， Anna Martorana， Giovanna De Pietro， Emili Santella， Fernanda Picozzi， Monica Cantile， Salvatore Tafuto， Alfredo Budillon， Brunella Franco， Pietro Carotenuto
bioRxiv 2026.09.24.754104； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.24.754104
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Roberta Turiello， Giosue Scognamiglio， Andrea Bonicelli， Giorgia Gitano， Emanuele Manco， Sara Olivieri， Anna Barbato， Carmine Fruggiero， Massimiliano Salati， Antonella Iuliano， Margherita Cerrone， Alessandro Arcucci， Anna Martorana， Giovanna De Pietro， Emili Santella， Fernanda Picozzi， Monica Cantile， Salvatore Tafuto， Alfredo Budillon， Brunella Franco， Pietro Carotenuto
bioRxiv 2026.09.24.754104； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.24.754104
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.24.754104v1?rss=1
🏷️ 脂肪肉瘤 PEG10 转录组学 印记基因 肿瘤生物标志物 单细胞RNA测序