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靶向基因 panel（TGP）在临床测序中占据主导地位，但大多数拷贝数（CN）特征研究依赖于全基因组检测。CN特征能否从TGP中恢复，并保留其临床相关性，仍不明确。我们分析了两个真实世界的TGP队列，共纳入来自62种肿瘤类型的1,726例患者，其中825例具有临床注释，并公开了相关基础数据。基于TGP获得的特征再现了已确立的生物学关联，包括与同源重组缺陷和TP53改变的联系，这与已发表的基于全基因组检测获得的CN特征一致。利用详细的临床数据，我们发现，在接受标准治疗的卵巢癌、胰腺癌和结直肠癌患者中，TGP来源的CN特征与总生存期相关。在卵巢癌中，CN2与CCNE1扩增及紫杉醇/卡铂治疗下较短的生存期相关；这一生存关联在一个独立的SNP芯片队列中得到了验证。这些结果表明，常规TGP能够产生具有生物学和临床相关性的CN特征，并有望作为治疗分层的生物标志物。
靶向基因 panel（targeted gene panels，TGPs）在临床测序中占据主导地位，但大多数拷贝数（copy-number，CN）特征研究依赖于全基因组检测。基于 TGP 是否能够提取出此类特征并保留其临床相关性，目前尚不明确。我们分析了两个真实世界 TGP 队列，共纳入来自 62 种肿瘤类型的 1,726 例患者，其中 825 例具有临床注释，并将相关基础数据公开。TGP 衍生特征再现了已确立的生物学关联，包括与同源重组缺陷和 TP53 改变的联系，这与已发表的基于全基因组检测获得的 CN 特征一致。利用详细的临床数据，我们发现 TGP 衍生的 CN 特征与接受标准治疗的卵巢癌、胰腺癌和结直肠癌患者的总生存期相关。在卵巢癌中，CN2 与 CCNE1 扩增及紫杉醇/卡铂治疗期间较短的生存期相关；这一生存关联在一个独立的 SNP 芯片队列中得到了验证。这些研究结果表明，常规 TGP 能够产生具有生物学和临床相关性的 CN 特征，并有望作为治疗分层的生物标志物。
R.M. 曾从 AstraZeneca、Roche、MSD、Falk、Ipsen、BMS 和 Eisai 获得酬金、研究支持和/或差旅及住宿费用。S.S. 曾从 AMGEN、AstraZeneca、Bayer、BMS、CV6、ISOFOL、Leo-Pharma、Lilly、Merck KGaA、MSD、Pierre-Fabre、Roche、Sanofi、Servier、Taiho 和 Takeda 获得酬金、研究支持和/或差旅及住宿费用。J.S. 报告曾获得 Roche、MSD、GSK、Tesaro、AstraZeneca、Eisai、Merck 和 Novocure 提供的基金或合同；曾从 Immunogen、Incyte、GSK、AstraZeneca、Clovis、Novocure、MSD、Eisai 和 Merck 获得咨询费；曾从 Immunogen、Incyte、GSK、AstraZeneca、Clovis、Novocure、BMS、Eisai 和 Novartis 获得讲座、报告、演讲者机构活动、论文撰写或教育活动酬金；曾获得 GSK、AstraZeneca、Roche、Novocure、Immunogen、Incyte、MSD 和 Eisai 提供的参会或差旅支持；曾参与 Immunogen、Incyte、GSK、AstraZeneca、Clovis、Novocure、Bristol Myers Squibb、MSD、Merck、Bayer 和 PharmaMar 的数据安全监察委员会或咨询委员会；曾在 ENGAGE、ESGO、ASCO、ESGO、GCIG、Deutsche Stiftung Eierstockkrebs 和 AGO 等其他委员会、学会、组织或倡议团体中担任有偿或无偿的领导职务或受托职务；并曾获得 MSD 提供的医学写作支持。D.T.R. 曾从 Bayer、Eli Lilly、Bristol-Myers Squibb、Roche、BeiGene、J&J 和 Seagen 获得酬金、研究支持和/或差旅及住宿费用。其余感谢您有意传播 bioRxiv 的相关信息。
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🏷️ 靶向基因面板 拷贝数特征 肿瘤基因组学 临床结局 生物标志物