BSA101：利用BSA-Seq挖掘历史突变体资源

正向遗传学是基因发现的一种强有力方法，但当突变体被维持在亲缘关系不明确的遗传异质群体中时，因果突变的鉴定将变得困难。经典的 tasselseed（ts）突变体便是这一问题的典型例证；长期以来，这些突变体一直被用作研究性别决定和心皮抑制的遗传学模型。数十年来与多种自交系反复异交，造成了显著的遗传异质性，从而限制了传统混池分离分析测序（BSA-Seq）的有效性。为解决这一问题，我们开发了一套BSA-Seq框架，将灵活的实验设计、多种参考基因组以及针对遗传异质群体定制的互补统计方法加以整合。应用该框架的结果表明，参考基因组的选择对于定位成功至关重要，并且欧氏距离四次方（ED4）的表现优于纯合性定位（HM）。此外，该框架能够在同一群体内同时定位多个突变，从而无需构建额外的定位群体。将该框架应用于玉米遗传合作中心种质中心的26个ts突变体材料后，我们成功地将其中24个突变体定位到包含已知ts基因的基因组区间，而其余突变体则定位到不同的基因组区间，从而界定了与心皮抑制相关的新候选区域。总体而言，这些结果表明，历史遗留的突变体资源是一个尚未得到充分利用的基因发现资源，并建立了一种具有普适性的定位策略，可用于释放不同物种中这些资源的遗传潜力。

正向遗传学是基因发现的一种有力方法，但当突变体维持在亲缘关系不明确的遗传异质群体中时，因果突变的鉴定会变得十分困难。经典的 tasselseed（ts）突变体就是一个典型例子；长期以来，这些突变体一直被用作研究性别决定和心皮抑制的遗传学模型。数十年来与不同自交系反复进行杂交，造成了显著的遗传异质性，从而限制了传统混池分离分析测序（BSA-Seq）的有效性。为此，我们建立了一套BSA-Seq框架，将灵活的实验设计、多种参考基因组以及针对遗传异质群体定制的互补统计方法相结合。应用该框架的结果表明，参考基因组的选择对定位成功至关重要，并且四次方欧氏距离（ED4）的表现优于纯合性定位（HM）。此外，该框架能够在同一群体中同时定位多个突变，从而无需构建额外的定位群体。将该框架应用于玉米遗传合作组织种质中心的26份ts突变体材料后，我们成功将其中24份突变体定位到包含已知ts基因的基因组区间，而其余突变体则被定位到不同的基因组区间，从而界定了导致心皮抑制的新候选区域。综上，这些结果表明，历史遗留的突变体 коллекция 是一种尚未得到充分利用的基因发现资源，并建立了一种具有普适性的定位策略，可用于发掘不同物种中这些资源的遗传潜力。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.24.754120v1?rss=1

🏷️ BSA-Seq 玉米突变体 混池分离分析 遗传定位 心皮抑制 基因发现