适应性等位基因的逐步积累在鹿鼠中形成了一个倒位超基因

由 root 提交于 周六, 09/26/2026 - 04:47
超基因是指一组共同遗传的位点簇,它们影响多种或复杂的表型。尽管在自然种群中被鉴定为超基因的染色体倒位数量不断增加,但其分子基础和演化历史往往仍不清楚。在本研究中,我们在鹿鼠(*Peromyscus maniculatus*)一个长度为41 Mb的倒位超基因内鉴定出两个候选基因——Slc45a2和Npr3,它们分别驱动毛色变深和尾部变长,这两种性状均与森林环境适应相关。与同基因背景的标准基因型(std/std)相比,倒位纯合小鼠(inv/inv)的黑色素细胞中Slc45a2表达水平升高,从而扰乱了褐黑素的产生。与此同时,inv/inv小鼠生长板中Npr3表达下调,延长了尾椎的出生后生长过程,最终导致尾部伸长。种群水平的分析进一步表明,该超基因并非在起源时就捕获了所有有利突变,而是通过随后在倒位区域内逐步累积Npr3等位基因而形成。

hoekstra{at}oeb.harvard.edu

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**摘要**

超基因是由共同遗传的一组位点构成的基因簇,可影响多个表型或复杂表型。尽管在自然种群中被鉴定为超基因的染色体倒位数量不断增加,但其分子基础和演化历史往往仍不清楚。在本研究中,我们在鹿鼠(*Peromyscus maniculatus*)一个长度为 41 Mb 的倒位超基因内鉴定出两个候选基因——*Slc45a2* 和 *Npr3*。这两个基因分别驱动毛色变深和尾部变长,而这两种性状均与森林环境适应有关。与同基因系标准基因型(*std/std*)相比,倒位纯合子(*inv/inv*)小鼠的黑色素细胞中 *Slc45a2* 表达水平升高,从而扰乱褐黑素的产生。与此同时,*inv/inv* 小鼠生长板中的 *Npr3* 下调,延长了尾椎的出生后生长,最终导致尾部变长。群体水平分析进一步表明,该超基因的形成是由于 *Npr3* 等位基因随后在倒位内部积累,而非在其起源时便囊括了所有有利突变。

**利益冲突声明**

作者声明不存在竞争性利益。

**已声明的资助方信息**

美国国家科学基金会, https://ror.org/021nxhr62

海伦·海·惠特尼基金会, https://ror.org/037ebw447

霍华德·休斯医学研究所, https://ror.org/006w34k90

**版权**

本预印本的。

该预印本依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议提供。

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发布于 2026 年 9 月 25 日。

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Olivia S Harringmeyer、Shuonan He、Hopi E Hoekstra

bioRxiv 2026.09.23.753864; doi: https://doi.org/10.64898/2026.09.23.753864

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bioRxiv 2026.09.23.753864; doi: https://doi.org/10.64898/2026.09.23.753864


📄 原文链接:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.23.753864v1?rss=1

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