真核生物着丝粒结构图谱揭示反复出现的进化动态

着丝粒起源于真核生物演化的早期阶段，在细胞分裂过程中负责染色体的分离。尽管其起源古老，着丝粒DNA序列却演化迅速，并形成多种多样的结构，包括点着丝粒、卫星重复阵列、转座子簇以及全着丝粒。为在广泛尺度上分析着丝粒的演化，我们对来自325个多样化物种的“达尔文生命之树”基因组组装结果中的着丝粒结构进行了表征。着丝粒结构在演化上具有高度可变性，相似的构型可在彼此分化的谱系中独立产生。在植物和动物中，我们将着丝粒演化模型化为一个反复发生的循环：以卫星序列和转座子为基础的结构彼此转化，同时全着丝粒性也可独立起源。我们整理了来自165个物种、包含超过2,300万个卫星重复序列的263个家族。尽管不同卫星家族之间存在序列分化，高阶重复仍十分普遍，这表明受到约束的是重复结构，而非其一级序列。卫星阵列被多种转座子家族大量侵入，这与其对着丝粒生态位的趋同适应相一致。在89个物种中，转座子本身构成了着丝粒的主要结构。我们观察到着丝粒亲和性转座子形成串联阵列，提示其可能参与卫星序列的再生机制。我们的样本包含植物和动物中全着丝粒性的5次独立起源；这些起源与周期性卫星阵列的关联程度各不相同。我们提出，遗传不稳定性、着丝粒亲和性转座以及传递偏倚共同促进了演化过程中着丝粒结构的反复相互转化。

着丝粒在真核生物起源之初便已演化形成，用于在细胞分裂过程中分离染色体。尽管其起源古老，着丝粒DNA序列却进化迅速，并形成多种结构类型，包括点着丝粒、卫星重复阵列、转座子簇和全着丝粒。为在更广泛的尺度上分析着丝粒的演化，我们对来自325个不同物种的Darwin Tree of Life基因组组装进行了着丝粒结构表征。着丝粒结构在进化上具有高度可变性，相似的构型可在不同谱系中独立产生。在植物和动物中，我们将着丝粒演化建模为一个反复发生的循环：基于卫星重复序列和基于转座子的结构彼此转换，而全着丝粒性则独立起源。我们整理了来自165个物种、包含超过2300万个卫星重复序列的263个家族。尽管不同卫星重复家族之间存在序列分化，高阶重复仍十分普遍，这表明受到约束的是重复序列的结构，而非其一级序列。卫星重复阵列被多种转座子家族广泛侵入，这与其对着丝粒生态位的趋同适应相一致。在89个物种中，转座子本身构成了主要的着丝粒结构。我们观察到着丝粒亲和性转座子形成串联阵列，这提示了卫星重复序列再生的潜在机制。我们的样本涵盖了植物和动物中全着丝粒性的5次独立起源，这些起源在与周期性卫星重复阵列的关联方面各不相同。我们提出，遗传不稳定性、着丝粒亲和性转座以及传递偏倚共同促进了着丝粒结构在进化过程中的反复相互转换。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.17.752431v1?rss=1

🏷️ 着丝粒结构 染色体进化 卫星重复序列 转座子 全着丝粒性