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环境暴露可诱导能够跨代持续存在的表观遗传修饰，并可能促成环境诱导型表型的传递。然而，这类分子变化的持续存在在多大程度上能够独立于遗传机制维持，仍不明确。在本研究中，我们考察了属于两个表观品系的日本鹌鹑连续三代（G0至G2）DNA甲基化（DNAm）变异的演化及其遗传决定因素。这两个表观品系依据其雌性祖先是否接受染料木素补充而定义，分别为epi+和epi−。利用简化代表性亚硫酸氢盐测序（RRBS），我们刻画了CpG甲基化模式，并鉴定了对照表观品系与染料木素补充表观品系之间的差异甲基化胞嘧啶（DMCs）和差异甲基化区域（DMRs）。在所分析的112,745个CpG位点中，暴露后第一代（G0）的两个表观品系之间未检测到DMC或DMR；而在G1中鉴定出621个DMC（36个DMR），在G2中鉴定出1,381个DMC（101个DMR）。尽管差异甲基化位点逐步增加，但两个表观品系之间甲基化率的平均差异总体较小。同样，两个表观品系之间的全基因组遗传分化也非常有限。总体而言，DNA甲基化的基于SNP的遗传力为0.19，表明遗传变异仅能解释DNAm水平总体变异中的一小部分。相比之下，差异甲基化CpG位点的DNAm受到广泛的遗传控制，其平均基于SNP的遗传力超过0.5；此外，meQTL分析进一步鉴定出SNP与甲基化水平之间的显著关联。综上，这些结果表明，鹌鹑的局部DNAm分化受到显著的遗传调控；然而，组间有限的遗传分化提示，仅凭遗传变异无法充分解释祖先暴露于染料木素后甲基化差异的逐步累积。这些结果支持DNAm作为环境暴露多代响应中一种合理的分子候选机制，并凸显了表型遗传过程中遗传调控与表观遗传调控之间复杂的相互作用。
鹌鹑连续三代间差异性DNA甲基化谱的遗传决定性与遗传 | bioRxiv
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# 鹌鹑连续三代间差异性DNA甲基化谱的遗传决定性与遗传
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Stacy Rousse， Sophie Leroux， Remi Seraphin， David Gourichon， Marta Godia， Ole Madsen， Sandrine Lagarrigue， Tatiana Zerjal， Frederique Pitel， Sonia E Eynard
doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.16.751955
Stacy Rousse 1 法国国立农业、食品与环境研究院（INRAE）； 在 Google Scholar 中查找该作者 在 PubMed 中查找该作者 在持有人为作者/资助方；作者/资助方已授予bioRxiv永久展示该预印本的许可。
该文依据CC-BY-NC-ND 4.0国际许可协议公开发布。
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Stacy Rousse， Sophie Leroux， Remi Seraphin， David Gourichon， Marta Godia， Ole Madsen， Sandrine Lagarrigue， Tatiana Zerjal， Frederique Pitel， Sonia E Eynard
bioRxiv 2026.09.16.751955； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.16.751955
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bioRxiv 2026.09.16.751955； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.16.751955
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.16.751955v1?rss=1
🏷️ DNA甲基化 跨代遗传 表观遗传学 遗传力 meQTL分析 鹌鹑