藏族人群的适应性基因渗入呈现局部化与分散化两种架构

丹尼索瓦人来源的 EPAS1 单倍型是适应性基因渗入的典型范例，但除这类大效应位点之外，古人类祖源是否也发挥了作用，仍不明确。我们分析了来自 1,039 名藏族人、汉族人、古人类以及青藏高原古代个体的基因组。丹尼索瓦人来源的适应性变异高度集中于 EPAS1 周围，而尼安德特人来源的变异则分布于整个基因组；时间和海拔模式进一步强化了这一对比。尽管个体间存在异质性，尼安德特人基因渗入的基因集合仍反复汇聚于免疫、代谢和信号转导通路。一个在藏族人群中富集的尼安德特人来源 PPARGC1A 单倍型与较低的空腹血糖相关，并获得了独立东亚 2 型糖尿病全基因组关联研究的一致性支持。这些发现表明，适应性基因渗入能够通过古人类变异在功能上趋同的组合，促进复杂的人类适应，而不仅仅是通过共享的大效应单倍型发挥作用。

丹尼索瓦人来源的 EPAS1 单倍型是适应性渗入的典型范例，但除这类大效应位点之外，古人类祖源是否也发挥了作用，仍不明确。我们分析了来自 1,039 名藏族人、汉族人、古人类以及青藏高原古代个体的基因组。丹尼索瓦人来源的适应性变异高度集中于 EPAS1 周围，而尼安德特人来源的变异则分布于整个基因组；其时间和海拔分布模式进一步强化了这种对比。尽管个体间存在异质性，尼安德特人渗入的基因集合仍反复汇聚于免疫、代谢和信号转导通路。一个在藏族人群中富集的尼安德特人来源 PPARGC1A 单倍型与较低的空腹血糖相关，并得到一项独立东亚人群 2 型糖尿病全基因组关联研究的一致支持。这些发现表明，适应性渗入能够通过古人类变异在功能上趋同的组合，促进复杂的人类适应，而并非仅仅依赖共享的大效应单倍型。

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.18.752559v1?rss=1

🏷️ 适应性基因渗入 丹尼索瓦人 尼安德特人 藏族人群 高原适应 人类群体遗传学