高度分化的巨型NUMT模拟完整且具备全部功能的线粒体基因组

由 root 提交于 周六, 09/19/2026 - 18:47
利用长读长测序,我们在叶蜂物种 Euura vittata 中发现了一个 NUMT(线粒体来源的核片段),其中包含完整的编码区,且所有基因的排列顺序均与线粒体中的相同。该 NUMT 与线粒体序列存在 3.2% 的差异(COI 条形码区域的分化率为 4.1%),但在采用线粒体遗传密码的前提下,其整体上似乎仍具有功能。对全基因组组装中包含该 NUMT 的重叠群进行检查后,未发现组装问题;同时,其测序覆盖深度符合单拷贝核基因的预期,这有力地表明该序列是整合到细胞核中的,而非异质性现象。基于线粒体 COI 数据,该 NUMT 与一个序列簇最为相似,该序列簇主要包含 Euura tillbergi 及其近缘物种的序列(但也包含少数 E. vittata 个体的序列)。因此,该 NUMT 可能源于近期的线粒体渐渗,这可以解释其分化程度及其表现出的功能性。由此可见,对于分化的异质性现象的报道,应通过长读长测序或 RNA 测序,或其他适当的实验加以验证。

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利用长读长测序,我们在锯蜂物种 Euura vittata 中发现了一个 NUMT(源自线粒体的核片段),其中包含完整的编码区,且所有基因的排列顺序与线粒体中的相同。该 NUMT 与线粒体序列相差 3.2%(COI 条形码区域的分化程度为 4.1%),但在采用线粒体遗传密码的前提下,其整体上似乎具有功能。对含有该 NUMT 的全基因组组装重叠群进行检查后,未发现组装问题;其测序覆盖深度也符合单拷贝核基因的预期,这有力地表明该序列是整合到核基因组中的,而非源于异质性。基于线粒体 COI 数据,该 NUMT 与一个主要包含 Euura tillbergi 及其近缘物种序列的聚类最为相似(其中也包括少数 E. vittata 个体)。因此,该 NUMT 可能源于近期的线粒体渗入,从而解释了其分化程度及其看似具有功能的特征。其意义在于,关于高分化异质性的报道需要通过长读长测序或 RNA 测序,或其他适当的实验加以验证。

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爱沙尼亚研究委员会 ,STP42

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发布于 2026 年 9 月 18 日。

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《模拟完整且具有功能的线粒体基因组的分化型超大型 NUMT》

Marko Prous

bioRxiv

2026.09.18.752603; doi: https://doi.org/10.64898/2026.09.18.752603

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Marko Prous

bioRxiv

2026.09.18.752603; doi: https://doi.org/10.64898/2026.09.18.752603


📄 原文链接:https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.18.752603v1?rss=1

🏷️ NUMT 线粒体基因组 核基因组整合 长读长测序 线粒体渐渗