生殖障碍中遗传变异的致病性评估

由 root 提交于 周四, 09/17/2026 - 23:57
遗传学

……在本综述中,我们纳入了ACMG/AMP指南、与卵母细胞成熟和早期胚胎发育相关基因的研究,以及基于ACMG/AMP的致病性评估工具相关研究。我们检索了PubMed、Embase和Web of……


📄 原文链接:https://link.springer.com/article/10.1007/s10815-026-04032-8

🏷️ 生殖障碍 遗传变异 致病性评估 ACMG/AMP指南 卵母细胞成熟与早期胚胎发育