染色体水平参考基因组组装揭示塞马环斑海豹（Pusa saimensis）Y染色体多样性的极度丧失

塞马环斑海豹（Pusa saimensis）是一种高度濒危的淡水鳍足类物种。由于其独特的进化历史以及过去一个世纪中遭受的严重捕杀，其种群规模和遗传多样性均较低。尽管线粒体变异和全基因组变异已得到广泛研究，但由于缺乏合适的参考序列，其父系进化历史和Y染色体遗传多样性仍知之甚少。在本研究中，我们利用一套新的染色体水平参考基因组（其中包含经过整理的Y染色体）以及80个个体的全基因组重测序数据，刻画Y染色体多样性，比较父系和母系谱系，并验证用于性别鉴定的基因组学方法。测序深度分析证实了所组装性染色体的准确性：雄性个体在X染色体假常染色体区的覆盖度呈预期的两倍增加，并且仅在Y染色体上表现出覆盖信号。这些覆盖模式使可靠的分子性别鉴定成为可能。系统发育分析显示，相较于波罗的海、拉多加湖和北极环斑海豹，塞马环斑海豹的Y染色体单倍型和线粒体单倍型均分别形成独立的单系支系，这与该物种长期的进化隔离相一致。同样，Y染色体和线粒体的遗传多样性程度也符合这一长期隔离历史：与非塞马环斑海豹中观察到的多样性相比，目前的塞马环斑海豹种群估计仅保留了5%的线粒体多样性和约1%的Y染色体多样性。总体而言，我们表明，包含完整性染色体的染色体尺度参考基因组组装可为保护基因组学、性别特异性种群历史研究，以及鳍足类和其他哺乳动物物种间Y染色体进化的比较研究提供宝贵资源。

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# 染色体水平参考基因组组装揭示塞马环斑海豹（Pusa saimensis）Y染色体多样性的极度丧失

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doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.11.750824

Emmi Olkkonen 1 赫尔辛基大学赫尔辛基生命科学研究所（HiLIFE）； 在 Google Scholar 中查找该作者 在 PubMed 中查找该作者 在本网站搜索该作者 Emmi Olkkonen 的 ORCID 记录

Ari Loytynoja 2 赫尔辛基大学计算机科学系； 在 Google Scholar 中查找该作者 在 PubMed 中查找该作者 在本网站搜索该作者 Ari Loytynoja 的 ORCID 记录

Zsofia Fekete 3 奥卢大学生态学与遗传学研究组； 在 Google Scholar 中查找该作者 在 PubMed 中查找该作者 在本网站搜索该作者 Zsofia Fekete 的 ORCID 记录

Anastasia Konstantopoulou 1 赫尔辛基大学赫尔辛基生命科学研究所（HiLIFE）； 在 Google Scholar 中查找该作者 在 PubMed 中查找该作者 在本网站搜索该作者 Anastasia Konstantopoulou 的 ORCID 记录

Danilo F. Santoro 4 东芬兰大学环境与生物科学系 在 Google Scholar 中查找该作者 在 PubMed 中查找该作者 在本网站搜索该作者 Danilo F. Santoro 的 ORCID 记录

Claudius F. Kratochwil 1 赫尔辛基大学赫尔辛基生命科学研究所（HiLIFE）； 在 Google Scholar 中查找该作者 在 PubMed 中查找该作者 在本网站搜索该作者 Claudius F. Kratochwil 的 ORCID 记录

Jaakko Pohjoismaki 4 东芬兰大学环境与生物科学系 在 Google Scholar 中查找该作者 在 PubMed 中查找该作者 在本网站搜索该作者 Jaakko Pohjoismaki 的 ORCID 记录

通讯作者： jaakko.pohjoismaki{at}uef.fi

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## 摘要

塞马环斑海豹（Pusa saimensis）是一种高度濒危的淡水鳍足类动物。由于其独特的演化历史以及过去一个世纪中遭受的强烈捕杀，该物种的种群规模和遗传多样性均较低。尽管其线粒体和全基因组变异已得到广泛研究，但由于缺乏合适的参考序列，其父系演化历史和Y染色体遗传多样性仍知之甚少。在本研究中，我们利用一种新的染色体水平参考基因组。该参考基因组包含经过校订的Y染色体，以及来自80个个体的全基因组重测序数据；在此基础上，我们刻画了Y染色体多样性，比较了父系和母系谱系，并验证了用于性别鉴定的基因组学方法。测序深度分析证实了所组装性染色体的准确性：雄性个体在X染色体假常染色体区段的覆盖度呈预期的两倍增加，并且仅在Y染色体上检测到覆盖。这些覆盖模式使可靠的分子性别鉴定成为可能。系统发育分析显示，与波罗的海、拉多加湖和北极环斑海豹相比，塞马环斑海豹的Y染色体单倍型和线粒体单倍型均分别形成独特的单系支系，这与该物种长期的演化隔离相一致。同样，Y染色体和线粒体遗传多样性的程度也与这种长期隔离历史相吻合：相较于塞马环斑海豹以外的其他环斑海豹所观察到的多样性，研究估计当代塞马种群仅保留了5%的线粒体多样性和约1%的Y染色体多样性。综上所述，我们表明，包含完整性染色体的染色体尺度参考基因组组装，可为保护基因组学、性别特异性种群历史研究，以及鳍足类和其他哺乳动物物种间Y染色体演化的比较研究提供宝贵资源。

## 利益冲突声明

## 版权

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本预印本依据 CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可协议 公开发布。

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发表于2026年9月16日。

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Emmi Olkkonen， Ari Loytynoja， Zsofia Fekete， Anastasia Konstantopoulou， Danilo F. Santoro， Claudius F. Kratochwil， Jaakko Pohjoismaki

bioRxiv 2026.09.11.750824； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.11.750824

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Emmi Olkkonen， Ari Loytynoja， Zsofia Fekete， Anastasia Konstantopoulou， Danilo F. Santoro， Claudius F. Kratochwil， Jaakko Pohjoismaki

bioRxiv 2026.09.11.750824； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.11.750824

📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.11.750824v1?rss=1

🏷️ 染色体水平参考基因组 Y染色体多样性 保护基因组学 父系谱系 分子性别鉴定 系统发育分析