Bramble：将剪接基因组比对投影到转录组空间以改进转录本定量

准确估计转录本丰度是许多转录组学研究的核心。当前许多定量方法依赖于直接比对至转录组的测序读段，但转录组比对可能会将来自未注释转录本的读段错误分配给已注释的异构体，从而导致丰度估计产生偏差。我们提出了 Bramble，这是一种将剪接基因组比对投影至转录组坐标的方法，可生成与下游转录本定量工具兼容的比对结果。在模拟的短读长和长读长 RNA-seq 数据集，以及参考注释完整程度不同的多种条件下，将 Bramble 纳入定量流程均能持续提高准确性并降低误差。这些结果表明，源自基因组的转录组比对结果能够通过保留与已注释转录本相兼容的比对，同时过滤可能源自未注释转录本的比对，从而改善转录本定量。

准确估计转录本丰度是许多转录组学研究的核心。当前许多定量方法依赖于直接比对到转录组的测序读段，但转录组比对可能会将来自未注释转录本的读段错误分配给已注释的异构体，从而导致丰度估计产生偏差。我们提出了 Bramble，这是一种将剪接的基因组比对结果投影至转录组坐标的方法，从而生成与下游转录本定量工具兼容的比对结果。在模拟的短读长和长读长 RNA-seq 数据集以及多个参考注释完整度水平上，将 Bramble 纳入定量流程均能持续提高准确性并降低误差。这些结果表明，源自基因组的转录组比对结果能够在保留与已注释转录本相兼容的比对结果的同时，过滤掉可能源自未注释转录本的比对结果，从而改善转录本定量。

R.P. 是 Ocean Genomics Inc. 的联合创始人。

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📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.09.750464v1?rss=1

🏷️ 转录本定量 RNA测序 剪接基因组比对 转录组分析 生物信息学算法