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古DNA研究日益结合全尿嘧啶-DNA糖基化酶处理（full-UDG）文库与非UDG文库，但在填补基因型和亲缘关系分析之前应采用何种计算损伤校正方法，仍未达成共识。我们对来自两名中世纪蒙古个体相同提取物的匹配全UDG文库和非UDG文库进行了比较，评估了末端截短、碱基质量重标定以及已知SNP掩蔽三种方法。所有方法均降低或逆转了易发生损伤的SNP与颠换型SNP之间替代等位基因平均比例的差异，但保留的覆盖位点比例各不相同。在非UDG文库中，对每个片段末端以内5个碱基进行掩蔽和重标定所产生的跨文库非参考不一致率（NRD）相近，同时分别保留了92%和99.3%的覆盖位点。在这些具有3′端偏倚的文库中，仅对3′端进行10个碱基的截短，相较于两端各截短5个碱基的对称处理，能够在较低观测不一致率下保留更多覆盖位点。ancIBD在各种校正方法下均推断出广泛共享一份同源自同一祖先的染色体拷贝（IBD1）。未经校正的非UDG数据使TKGWV2的结果偏向二级亲属关系估计，而校正后的混合文库比较则支持一级亲属关系。READv2以及相反纯合位点（IBS0）的低发生率支持亲子关系。线粒体数据和遗传性别分析更支持ORT16为母亲、ORT15为儿子。在所有评价指标中，没有任何一种方法表现最佳；因此，方法的选择取决于研究者最重视残余损伤、位点保留率，还是下游分析。
匹配的全 UDG 与非 UDG 古 DNA 文库揭示了用于基因型填充和亲缘关系推断的死后损伤校正之间的权衡 | bioRxiv
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# 匹配的全 UDG 与非 UDG 古 DNA 文库揭示了用于基因型填充和亲缘关系推断的死后损伤校正之间的权衡
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Odongoo Ravdandorj
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Chuluun Sampildondov
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Khulan Janchiv
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Takashi Gakuhari
doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.07.749785
Odongoo Ravdandorj 1 金泽大学生命科学、进化与医学研究中心；
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通讯作者： r-odongoo{at}staff.kanazawa-u.ac.jp
Chuluun Sampildondov 2 成吉思汗国家博物馆；
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Khulan Janchiv 3 蒙古国立大学文理学院生物学系；
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Takashi Gakuhari 4 金泽大学古代文明与文化资源研究所
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## 摘要
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## 摘要
古 DNA 研究日益结合经全尿嘧啶-DNA 糖基化酶处理（full-UDG）的文库与非 UDG 文库，但在进行基因型填充和亲缘关系分析之前应采用何种计算损伤校正方法，仍未形成定论。我们比较了来自两名中世纪蒙古个体相同提取物的匹配全 UDG 与非 UDG 文库中的末端截短、碱基质量重标定以及已知 SNP 遮蔽。所有方法都降低或逆转了易发生损伤的 SNP 与转换型 SNP 之间替代等位基因平均比例的差异，但保留的覆盖位点比例各不相同。在非 UDG 文库中，对每个片段末端以内五个碱基的区域进行遮蔽和重标定，产生了相近的跨文库非参考不一致率（NRD），同时分别保留了 92% 和 99.3% 的覆盖位点。在这些具有 3′ 端偏倚的文库中，仅对 3′ 端进行十碱基截短，相较于每端五碱基的对称截短，能够在更低观测不一致率下保留更多覆盖位点。ancIBD 推断，在各种校正方法下，广泛存在一条相同的遗传同源（IBD）染色体拷贝共享（IBD1）。未经校正的非 UDG 数据使 TKGWV2 的结果偏向二级亲缘关系估计，而经校正的混合文库比较支持一级亲缘关系。READv2 以及相反纯合子位点（IBS0）的低比例支持亲子关系。线粒体数据和遗传性别更支持 ORT16 为母亲、ORT15 为儿子。在所有指标上，没有任何一种方法表现最佳，因此方法选择取决于研究者最重视残余损伤、位点保留率还是下游分析。
## 利益冲突声明
## 脚注
https://www.ebi.ac.uk/ena/browser/view/PRJEB112497
https://doi.org/10.5281/zenodo.22502035
https://github.com/Tsenomiu/ORT_PMD_reproducibility/releases/tag/v1.2.2
## 资助信息声明
日本学术振兴会 ，JP26K18397 ，JP25H00487 ，JP24H00097 ，JP21H04358 ，JPJS00420230006
金泽大学，SAKIGAKE
## 版权
版权持有者为该预印本的作者/资助方，其已授予 bioRxiv 永久展示该文的许可。
本文基于 CC-BY 4.0 国际许可协议 公开提供。
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发布于 2026 年 9 月 13 日。
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Odongoo Ravdandorj
，
Chuluun Sampildondov
，
Khulan Janchiv
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Takashi Gakuhari
bioRxiv 2026.09.07.749785； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.07.749785
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# 匹配的全 UDG 与非 UDG 古 DNA 文库揭示了用于基因型填充和亲缘关系推断的死后损伤校正之间的权衡
Odongoo Ravdandorj
，
Chuluun Sampildondov
，
Khulan Janchiv
，
Takashi Gakuhari
bioRxiv 2026.09.07.749785； doi： https://doi.org/10.64898/2026.09.07.749785
📄 原文链接：https://www.biorxiv.org/content/10.64898/2026.09.07.749785v1?rss=1
🏷️ 古DNA DNA损伤校正 基因型填补 亲缘关系推断 全尿嘧啶-DNA糖基化酶 遗传学分析